我要晒课 时列出的版本我这没有晒出斑怎么办办?

咨询标题:请问我家还有可能是遗传代谢病么?

怀疑遗传代谢病或者神经肌肉病

我家宝宝从一岁3个月开始一直在找您看病,您之前也根据孩子突发无力的症状及串联质谱的结果怀疑是戊二酸血症二型,给予了大剂量维生素B2的治疗方法。孩子对维生素B2也不排斥,很喜欢吃。后来复查串联质谱结果正常。但是后来由于肌酸激酶一直很高,并且戊二酸血症二型的基因也没查出来,所以又怀疑是神经肌肉病(主要是DMD/BMD)

随着孩子的慢慢长大,我们相继在北京康旭做了肌肉病的全基因套餐,深圳华大做了DMD 点突变的基因检测,但都没有检测出结果。2015年我们也在孩子6岁时在深圳市儿童医院做了肌活检,并且把切片在广州金域做了进一步的分析。但活检报告显示D蛋白表达正常,反而部分地方糖原含量稍高。以上的报告均见附件。

目前孩子7岁半,上小学二年级,小腿肥大,腰也有点儿前凸,肌酸激酶还是高达一万多,我觉得上体育课有点儿吃力,暂时没有让他上体育课。另外就是体力还可以,但比一年前有下降趋势。跑步、走路、上楼梯都没问题,但感觉和同龄小朋友比步伐沉重,耐力不够。智力良好,

我们从15个月发病直到现在,一直在做检测。曾经做的检测项目如下:
1)79对外显子。无异常(也包括我的)
2)华大的点突变检测。见附件。
3)北京康旭的肌肉病套餐。见附件。
4)深圳儿童医院的肌活检和广州金域的免疫组化检测。见附件。
5)上海新华医院邱文娟教授曾经怀疑戊二酸血症二型,也查过相关的基因,无结果;
由于之前怀疑过戊二酸血症二型,所以有一段时间吃大剂量维生素B和左卡尼汀。宝宝似乎对b2有一种天生的需求,不但不排斥其怪味,反而主动要着吃,不觉得苦。后来复查串联质谱的结果正常,也不知是否和吃的大剂量b2有关。后来也曾经断过,但结果依旧正常。
6)也曾经做过脑部的MRI。
双侧侧脑室前、后角旁斑片状异常信号,TIWI呈等信号,T2WI及水抑制T2WI呈稍高信号。余颅内未见异常信号影。颅内脑质形态、结构正常,脑室、脑池形态、大小正常,中线结构未见移位。脑沟和脑列未见异常。颅骨未见异常信号影 。
7)串联质谱分析做过很多次。15个月时显示异常,后来吃了大剂量的维生素B后,显示正常。

您能帮忙看下究竟可能是遗传代谢病么?还要做哪些检查? 我这个月26号到上海出差,如果有机会,我可以带孩子的资料包括活检的片子到新华医院找您。谢谢!

深圳儿童医院 神经内科
上海新华医院 遗传代谢

我前列腺炎钙化斑,用博尔肽治疗好吗?

我前列腺炎钙化斑,用博尔肽治疗好吗?

35岁 白细胞多 发病时间:不清楚

我前列腺炎钙化斑,用博尔肽治疗好吗?

张骁 副主任医师 杭州市中医院

擅长:本人擅长泌尿系统常见疾病,尿路结石,泌尿系统肿瘤,前列腺相关疾病的诊断治疗,临床经验丰富

前列腺钙化斑是前腺炎的典型表现。一般来说和久坐,憋尿,饮食辛辣刺激导致前列腺液积聚出现炎症反应是有密切关系的,通过口服清热利湿,通淋利尿的中成药,持续治疗四到八周,症状能够缓解的。避免辛辣刺激的饮食,不喝酒,不吃海鲜,像你这样的情况就能好,并同时要控制***的频率,一周不超过一次。


王彦宵 医师 社区卫生服务

擅长:内外妇儿常见病诊断治疗

你好,前列腺炎钙化斑,是慢性炎症刺激愈合后形成的,对人体的健康影响不大,对人体影响不大,不需要治疗的。


胡旭东 医师 安庆市第一人民医院

擅长:泌尿系肿瘤、男科疾病、男性不育、前列腺疾病、肾上腺疾病、泌尿系结石

您好,很高兴为您答疑解惑!前列腺炎是一种多发于青年人群的常见病,主要是注意生活习惯的矫正,避免久坐,熬夜,憋尿,饮酒,急性发作时,可以通过抗炎药物控制症状。建议吃前列舒通胶囊和头孢拉定胶囊,平时多吃新鲜的水果蔬菜,不要吃辣椒等刺激食物。


前列腺炎是由多种复杂原因和诱因引起的与炎症、免疫和神经内分泌相关的病理变化。其临床表现多样,主要为尿道刺激症状和慢性盆腔疼痛,如排尿时有烧灼感、尿急、尿频、排尿疼痛,会阴、耻骨上区、腹股沟区、生殖器疼痛不适等。约50%的男性在一生中的某个时期会受到前列腺炎的影响,其中50岁以下的成年男性患病率较高。

  • 多发人群:青壮年时期以及成年男性,性活动频繁

  • 治疗费用:市三甲医院约一般在800--3000元

参考资料

 

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