在“渐凍人”中,只有5%—10%为家族性有明确的遗传背景;90%—95%的患者没有家族史。有家族史的患者和部分没有家族史的患者患病都与基因突变有關,目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等
渐冻症能影响身体和思想
渐冻症攻击控制自主运动的神经细胞,使手臂、腿和面部的運动变得越来越困难虽然这种疾病通常不会影响人的智力,但有些患者可能有抑郁症或决策和记忆障碍
有渐冻症的人不会忽然有天醒來腿和胳膊就动不了。症状起初可能很微妙常常被忽视。早期的症状包括痉挛、肌肉紧张、僵硬轻微抽搐或咀嚼、吞咽困难等。
渐冻症易被误诊为颈椎病
“渐冻症”确诊的平均时间是发病后的一年左右发现时间比较晚,且“渐冻人”的表现方式多是四肢无力加上好發年龄多在中年,很多患者会误以为是颈椎或是腰椎压迫所致导致有多数的患者都曾经动过颈椎、腰椎手术后,发现症状没有好转才被确诊为是“渐冻症”。