幻嗅渐冻症是什么原因导致致的

在“渐冻人”中只有5%—10%为家族性,有明确的遗传背景;90%—95%的患者没有家族史有家族史的患者和部分没有家族史的患者,患病都与基因突变有关目前已经发现的基因突变包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。

渐冻症能影响身体和思想

渐冻症攻击控制自主运动的神经细胞使手臂、腿和面部的运动变得越来越困难。虽嘫这种疾病通常不会影响人的智力但有些患者可能有抑郁症或决策和记忆障碍。

有渐冻症的人不会忽然有天醒来腿和胳膊就动不了症狀起初可能很微妙,常常被忽视早期的症状包括痉挛、肌肉紧张、僵硬,轻微抽搐或咀嚼、吞咽困难等

渐冻症易被误诊为颈椎病

“渐凍症”确诊的平均时间是发病后的一年左右,发现时间比较晚且“渐冻人”的表现方式多是四肢无力,加上好发年龄多在中年很多患鍺会误以为是颈椎或是腰椎压迫所致,导致有多数的患者都曾经动过颈椎、腰椎手术后发现症状没有好转,才被确诊为是“渐冻症”

對于运动神经元病来说,治疗的核心有四点:

一、是保证充足的营养患者由于吞咽困难可能会导致进食量减少,已经脆弱的运动神经元“吃不饱饭”会丢失得更厉害。在患者出现吞咽困难且全身情况尚可时,可考虑进行胃造瘘手术(即在腹部留置一根管子以解决患鍺的营养问题),如果拖到身体极度衰弱时再做手术则难以完成

二、是保证呼吸。由于负责呼吸的肌肉出现无力会导致患者呼吸困难。根据肺功能的检查指标可使用无创呼吸机帮助呼吸,也有助于延长生存期

四、是精心护理。运动神经元病的护理可谓是一种“长期消耗战”患者自己没有力气咳痰,吞咽困难容易呛咳造成肺炎无力翻身造成压疮,以及巨大的心理压力这些都是需要精心护理才能夠尽量避免的。护理对这种疾病来说是非常重要的一项治疗。值得一提的是“渐冻症”不需要过度锻炼,因为让肌肉过度劳累反而会加重运动神经元的负担

渐冻症是运动神经元病运动神經元的病因和发病机制迄今未明。

目前临床研究可能与下列因素有关遗传因素,大多数的运动神经元病是散发的但有少数的是有家族史;兴奋性氨基酸的毒性作用,运动神经元病患者的运动神经元易受自由基的损害;病毒感染主要考虑朊病毒和人类免缺陷病毒感染;免疫因素有一些患者的脑脊液中免疫蛋白升高,考虑本病与免疫功能异常有关

其他的因素包括营养障碍、外伤、过度体力劳动、癌症和金属元素中毒等

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参考资料

 

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