代喜平：认识地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。 那么地贫的具体表现是怎样的？地贫又该如何治疗？有没有办法根治呢？我们请专家来做出解答。
中西医结合治疗各类贫血；血小板减少、过敏性紫癜、白细胞减少；白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、血小板增多、多发性骨髓瘤；不明原因的血常规异常、发热、肝脾肿大、淋巴结肿大；内科其他风湿、免疫疑难杂症。
关于地中海贫血的Q&A
为什么会患地中海贫血
地中海贫血的发病原因是什么？
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白：是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。
地中海贫血的常见基因分型？
正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。
地中海贫血的表现有哪些
重症地中海贫血症状有哪些？
重型β地中海贫血患儿出生时无症状，3-12个月开始发病，面色苍白，肝脾大，语法不良，多伴有轻度黄疸；表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成特殊的地中海贫血面容。重型α地中海贫血由于基因缺陷导致红细胞寿命缩短，常导致胎儿在30-40周时发生流产、死胎或早夭，胎儿呈现中毒贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状。
轻症地中海贫血表现有哪些？
轻型地中海贫血症常见于遗传型为杂合子的基因型，轻型地中海贫血的特点是症状不明显，患者无症状或有轻度贫血，β地中海贫血可伴有轻度的脾肿大，α地中海贫血形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低。轻型的地中海贫血常在患者体检时才发现。
地中海贫血要如何检测
地中海贫血诊断依据是什么？
地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平差异，相同基因突变类型患者不一定有相同临床表现。临床血液学改变，，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血高危因素的判断？
中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
地中海贫血治疗是怎样的
地中海贫血是否需要输血治疗？
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。
地中海贫血需做祛铁治疗吗？
如患者体内除铁治疗跟不上，会出现内分泌失调，不长个、生长发育不完全、糖尿病等问题。祛铁治疗常用去铁胺，可增加铁从尿液和粪便排出。
什么是地中海贫血脾切除指征？
患者输血量明显增多；脾功能亢进，红细胞剖坏增加，持续白细胞减少，血小板减少；脾增大伴有明显左上腹疼痛、脾破裂可能患者；年龄在5岁以上。
造血干细胞移植可根治贫血？
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。但目前造血干细胞移植还需要面对排斥、移植物抗宿主等风险。
妈妈们对地中海贫血的疑问
患有轻微地中海贫血的妈妈，怎样才能保证生出健康的孩子呢？
如果已知一方是地贫基因的携带者，那么夫妻另一方最好在婚前完善遗传筛查，另外在怀孕过程中做好胎儿产前基因诊断，避免下一代发病。
患轻型地中海贫血的患儿饮食上应注意些什么呢？
轻度地贫患者可在食物中增添含铁辅助食品即可纠正；缺铁性贫血患者以及正在服用补铁药物的患者，都不宜喝牛奶；另外不要饮茶。
可以用第二胎的脐带血治疗第一胎的地中海贫血吗？
同胞脐血根据HLA分型，也只有25%的几率相合，加之其他治疗技术的提高。在治疗地贫上，脐带血移植从主流治疗手段变成次要治疗手段。
地中海贫血与营养性贫血有什么区别吗？家长们怎么分辨？
仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的，所以进行遗传学和分子生物学检查是最准确的确诊方法。
如果您是医生或是医疗机构，希望参与“专家视点”，欢迎随时与我们联系。
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地中海贫血早期症状？地中海贫血症状有什么表现？
　　β地中海贫血　　1.重型 又称Cooley贫血。地中海贫血患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。　　严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，约3～4周输血一次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。食欲不振，生长发育停滞，性成熟障碍，第二性征不明显，皮肤斑状色素沉着。肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔，合并脾功能亢进加重贫血及输血频率增加，粒细胞减少等。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，如糖尿病等内分泌障碍，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致地中海贫血患儿死亡的重要原因之一。持续的大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症，出现痛风性关节炎，下肢慢性溃疡.本病如不治疗，多于5岁前死亡。若从婴儿期开始给予正规的“高量输血加去铁疗法”可维持患儿的生长发育，基本无上述症状体征而如正常人生活。　　2.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。　　3.轻型 地中海贫血患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。　　α地中海贫血　　地中海贫血临床表现：　　1.静止型α地贫 患者无临床及血液异常表现;红细胞形态正常;出生时脐带血中HbBart含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。　　2.轻型α地贫 患者无贫血或轻度贫血，感染时贫血可加重;轻度肝、脾大或无肿大;轻度小细胞低色素贫血;HbA2和HbF含量正常或稍低，患儿脐血Hb Bart含量为0.03～0. 14，于生后6个月时完全消失。　　3.血红蛋白H病 依发病年龄，病情轻重等可分为以下三型：　　①重型：多于要儿期发病，类似重症β-地中海贫血，严重的慢性溶血性贫血，库氏面容，脾大明显，需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血。HbBart 25%。少量HbH;　　②慢性溶血性黄疸型，本型少见，轻至中度贫血，持续性轻至中度黄疽，轻度肝、脾大，感染和(或)药物加重溶血，可合并胆石，高间接胆红素血症，切脾后黄疸不消退;　　③轻型：本型常见，儿童或青少年期发病，轻度或无贫血，轻或无肝、脾大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疽，甚至“溶血危象”，类似红细胞G6PD缺陷症临床表现，应注意鉴别。　　4.Hb Bart胎儿水肿综合征(Hb Bart's hydrops fetils sydrome)　　绝大多数于妊娠期30～40周(平均34周)时胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿，腹水，呈蛙腹，少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸，肝肿大比脾肿大明显，可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。　　5.血红蛋白constant spring(HbCS)　　①HbCS的纯合子状态：可有轻度低色素性贫血，有时发生黄疸，肝脾轻度肿大。红细胞大小不等，有靶形细胞，MCH偏低，网状红细胞计数增多。HbCS0. 05～0.06，微量HbCS Bart.HbA2及F均正常，其余为HbA。这种病例很少见。　　②HbCS的杂合子状态(即HbCS特性)：无血液学异常，或轻度贫血，红细胞异常，小红细胞症等。HbCS约0. 01左右，HbA及A2均正常。　　③HbCS若同时复合α-地贫1(基因型为αCSa/-)时，其临床表现和血象与HbH病相似。称为CS型HbH病。使用pH8.6的淀粉凝胶电泳容易与HbA、HbA2、HbF等区分开来。由于量少，容易忽视。
《小儿内科学》 孙锟编著《小儿内科学》 黄绍良等主编
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什么是地中海？地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。地中海贫血有哪些类型？重型地中海贫血中间型地中海贫血轻度地中海贫血地中海贫血的症状有哪些？它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。二、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。 三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
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来源：网络
发布者：xiaobai
　　生活中疾病给患者的伤害是非常严重的，很多的患者一旦发病就会心情莫名其妙的烦躁感，使患者的疾病变严重，生活中避免不了疾病的发生，但是我们应该及时的发现，这样才能得到及时的控制，这里就婴儿地中海贫血的症状给大家做具体介绍，让您对自身健康予以重视！病例一：病情描述 :　　几个月大的孩子可以治疗地中海贫血吗每个月都要输血,超过几天都不行,晚上总是哭不睡觉,不怎么吃饭,只吃奶,体重也只有十六七斤四个月就开始要输血,总是发烧不退问题回答 :　　病情分析：您好 根据您提供的病史资料考虑您的孩子是一个重症地中海贫血.重症地中海贫血没有有效地治疗方法 ,输血时比较有效地缓解方式.由于贫血会引起其他系统的一些症状 如岩石 发烧 等.指导意见：重型β地中海贫血1,定期输血：由于血液中红血球的寿命有限,所以重型β地中海贫血患者平均每三,四个星期需要输血一次.并在医生指导下根据需要确定输血量,保证输血后血红素含量最好在100g/L以上,目前主要为输注浓宿红细胞,冼涤红细胞和滤白细胞红细胞.2,长期使用除铁剂：红血球蕴藏丰富的铁质,每次输血后,血液中的红血球逐渐***,其中的铁质就会在病人体内蓄存.久而久之,不断蓄积的铁质会对体内多个***造成破坏.因此,重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物,以防治铁蓄积,目前在国内应用的除铁剂有两种.一种是瑞士诺华制药有限公司生产的-注射用得斯芬,使用专用的注射泵进行皮下注射,注射时间至少8小时.以病人的体重计算,平均每天20―50mg/公斤体重.使用时先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用专用的注射泵进行皮下注射,注射时间至少8小时,每月最好使用20天以上.另一种是加拿大奥贝泰克制药有限公司生产的口服剂奥贝安可,平均每天75mg/公斤体重,每月最好使用20天以上.3,其它药物治疗：①中药益髓生血灵(仅在303医院使用)：可以提高血色素,改善贫血,减少输血量.②羟基脲：可以提高血色素,改善贫血.③叶酸：为骨髓造血所需物质.④维生素C：可帮助除铁药把铁质排出体外,常规得斯芬治疗一个月后开始使用.4,干细胞移植：若移植成功,病人的骨髓便回复正常的造血功能,贫血得以痊愈.虽然移植疗法有一定危险性,病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦,但近年国内已有不少成功的例子.可是,由于捐赠者必须没有患重型或中间型地贫血且与病人组织吻合,平均来说,只有少于四分之一重型贫血病者能有机会接受移植治疗.中间型地中海贫血此类型包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者,贫血程度较重型患者轻,但较正常人需多补充维生素.在一般情况下不需要输血,但在贫血加重的时,仍需输血治疗.同时,部分患者也可能因其它原因吸收了过量的铁质,造成体内铁质的蓄积,而需要除铁治疗.此外,此类型患者若出现脾肿大或胆结石,则需要进行切除手术.可应用中药益髓生血灵或羟基脲改善贫血轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血此类型患者身体状况相对健康,一般无须接受治疗,关键在于做好优生工作,不要再有地中海贫血子代出生.●地中海贫血的遗传和预防一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者.在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者.要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血进行肽链检测和基因分析,但目前区内能准确检出的单位不多.若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,你们的儿女将有四分之一的机会完全正常,二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.若本身及配偶同属α或β型地贫患者,则胎儿必须在孕8-12m周接受产前检查,以证实胎儿是否重型贫血患者.患者有重型α地贫的胎儿,出生后便死亡,孕中后期孕妇多有妊娠高血压综合征.若夫妇两人都不是地贫患者,他们的下一代将不会有这种基因.若夫妇只有一方是地贫患者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者.若夫妇二人都是地贫患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者,而有25%的机会患上重型地贫. 生活护理：关于费用可以说 是个无底洞
没有确切的数字 而且即使花了钱 治愈的希望也不是很大.这么小的孩子 而且重症地中海贫血很难治愈 随时都可能有夭折的可能.感谢您的提问 希望我的回答对您有所帮助. 　　病情分析：海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.(1)重型：出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有：头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病. 　　(2)中间型：轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年. 　　(3)轻型：轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.指导意见：平时护理注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育,这是因为体内过量的铁负荷,不但损害了控制性发育的内分泌腺,还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢）,这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上.然而,大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者,能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育.越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期.建议早就医,具体治疗咨询主治医生,毕竟经管医生才最清楚具体情况. 病例二：病情描述 :　　地中海贫血早期症状有哪些呢？我女朋友前段时间检查出得了地中海贫血症，有时候突然就头晕，不省人事，医一检查说要多休息，平时不可以做剧烈运动，多喝水，吃一些有营养的东西，不可以太过劳累，这个病严重吗？请问这个地中海贫血需要注意些什么呢？问题回答 :　　你好！地中海贫血症注意饮食，饮食应该清淡为主，不要吃辛辣刺激的食物，不要吃油炸食品，多是新鲜的蔬菜和新鲜的水果，多吃有营养的食物。　　注意营养。膳食要平衡、合理、蛋白质含量要丰富。多吃含铁较多的食物，如海带、紫菜、木耳、西红柿、动物肝脏、瘦猪肉、鱼、虾、蛋黄、豆类和大米等，常吃水果，均有食疗作用。　　婴儿地中海贫血的症状就是上面文章介绍的了，在生活中要引起重视，多注意患者的疾病，找到合适的治疗方法，护理上要得当，不要刺激到患者，尽量让患者保持愉快的心情，和患者多沟通，经常的陪伴患者多参加一些活动，对护理方面加以重视。
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