2168里面最多有几个3多少个50?

  • SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传需要纯合突变或复合杂合突变(同时有2个致病位点杂合突变)才会发病,单个位点的单杂合突变为携带者一般不发病。但目前所做的耳聾基因筛查只查了SLC26A4基因最常见的2个突变位点(占SLC26A4基因突变的80%左右)而目前已知的SLC26A4基因突变有近200种,不排除其它没查的位点还有突变的可能假如其它位点还存在1个致病位点突变,加上现有的这个突变就是复合杂合突变,是会发病的所以孩子还不能排除发病的可能,虽嘫几率很低孩子需要做SLC26A4基因全序列测定,如果其它位点没有突变那孩子应该就是该基因突变的携带者,应该不会发病由于仍有许多未知的耳聋基因,以及后天环境因素也会导致听力损失所以孩子仍需注意保护听力,如避免头部磕碰避免使用耳毒性药物,避免强噪聲预防腮腺炎、脑膜炎等会导致听力损失的疾病等,并定期复查听力建议至少6岁之内每年检查一次听力。如果发现孩子对声音反应不敏感或说话迟、发音不清,要及时到医院就诊

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参考资料

 

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