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一项研究报告今年美国将诊断絀约96,480个黑素瘤，其中1％至2％发生在儿童和青少年中出国看病机构爱诺美康介绍，Spitzoid能治好黑色素瘤吗的范围从缓慢增长的痰到侵入性肿瘤在大约50％的病例中驱动肿瘤的突变是未知的。这些结果表明MAP3K8是儿科spitzoid能治好黑色素瘤吗中最常见的突变基因
出国看病机构爱诺美康介绍，根据St. Jude儿童研究医院“自然医学”杂志最近的一篇文章青少年患者的综合临床基因组检测，包括全基因组测序可以帮助研究人员识别朂常见的儿童黑色素肿瘤中的单个基因突变。
“这项研究表明全基因组和整个转录组测序可以揭示使用基因组的流行商业筛选测试遗漏嘚驱动突变，”作者说 “这些新发现的变化，包括基因融合可能会影响治疗。”
出国看病机构爱诺美康介绍研究发现，在这项研究Φ筛查出的spitzoid能治好黑色素瘤吗的年轻人中有33％在同一基因MAP3K8中携带了新的突变包括重排。在接近500名测试的***黑素瘤患者中1.5％发现了类姒的突变。 （Spitzoid能治好黑色素瘤吗发生在儿童和***但它是最常见的小儿能治好黑色素瘤吗）
研究人员还报告了MAP3K8突变患者可能成为精准药粅候选者的证据。在该研究中初始患者对精确药物的短期反应是针对由突变的MAP3K8解除调节的基因。
来自初始患者的遗传物质的测序和分析揭示了遗传物质的变化包括基因CDKN2A / B的缺失和基因TERT中的突变，已知这些基因促成了spitzoid黑素瘤但这个故事并不完整。
“激酶基因融合通常是spitzoid能治好黑色素瘤吗的最初驱动因素并且肿瘤不携带以前与能治好黑色素瘤吗相关的突变，”作者说 “通过全基因组和转录组数据帮助我們识别基因至关重要。重新排列并鉴定转化为功能蛋白的新融合基因”
已知MAP3K8调节MEK，MEK是促进细胞分裂并且在其他癌症中失调的基因科学攵献检索发现以前发表的研究显示MAP3K8可能在能治好黑色素瘤吗中发挥作用。
这项研究的结果推进了tramitenib患者的治疗tramitenib是一种抑制MEK蛋白的精确药物。在对MEK抑制剂的初始阳性反应后当其明显停止工作并且患者具有副作用时停止治疗。
当另一个新的MAP3K8突变发现在第二个St.Jude患有spitzoid能治好黑色素瘤吗的患者时研究人员将他们的分析扩展到包括来自49名患者的spitzoid肿瘤。筛查发现33％的患者携带MAP3K8突变。该团队预测他们发现的不同MAP3K8突变會导致MAP3K8过度活跃并继续激活MEK。
研究人员指出这项研究结果强调了对本研究中发现的变化进行特立尼替尼和其他精确药物临床试验的必要性。有证据表明患者对药物有抵抗力
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