患者检出α地贫 基因SEA和基因3.7同时都缺失杂合子,那么其兄弟姐妹呢?ronanj专家你好,之前你说同时缺失α地贫 基因SEA和基因3.7同时都缺失杂合子的人个患者的父母一个携带SEA缺失,另一个携带3.7缺失.注意这不排除父母同时携带其它缺失或β珠蛋白突变的可能.这么说,父母各各自携带一个缺失,那么其下的五个孩子,怎么又只有一个显示出地贫呢?且是中间型.那么,以此推理,是不是可以这么理解其他四个兄弟也不排除有地贫的可能?或者地贫携带?或者完全健康?（貌似看起来其他几个完全正常,脸色红润,不香患者还脸色稍黄）其他几个兄弟姐妹是地贫的可能性大嘛?要不要检查吗?
温呦小胤子QY68
假如父母没有其它的突变,一个携带SEA缺失,另一个携带3.7缺失.则他们的儿女25%可能正常,25%携带SEA缺失是轻度地贫患者,25%携带3.7缺失是地贫基因携带者,只有25%可能是中度地贫患者.注意这并不是说5个儿女5x0.25所以一定要每种都要有一个,而是每个孩子都有这四种可能.可能除了这一个中度地贫患者其它四个都是正常的,或都是携带者,或2个正常2个携带者,或1个正常1个携带者2个轻度地贫患者等等.脸色红润说明不了什么问题,如果每个地贫患者都面黄能看出来,也不会有这么多患地贫父母孕期不去检查地贫等孩子查出地贫才发现自己是地贫患者.尤其是携带者,看上去和正常人没有任何区别,轻度地贫患者不贫血的也比比皆是.
提到地贫，绝大多数人都是谈''虎'色变。网上也说无药治之，严重者出生活不过三五月。加之广西的发病率是九分之一，即九个就有一个地贫患者。让人难免恐惧。害怕后代，害怕一不小心查出个地贫患者，后来的后来又一不小心与患病者结合，岂能不惧？生命视乎变得好脆弱。
谢谢你的回答，好人好报！
所以孕前孕初夫妻双方检查是否患地贫尤其重要。
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（--SEA）缺失，杂合子
状态：就诊前
你们都属于a地贫标准型，一般不贫血或只有轻度贫血。如果妊娠，有1/4的可能是巴氏水肿胎，这是一种非常严重的地贫，一般胎儿会在晚孕期死于宫内；还有1/2的可能是a地贫标准型，症状上跟你们是相同的；还有1/4的可能是正常的，无地贫。所以，妊娠后可以到当地医院优生科或妇幼保健机构进行羊水检查，根据情况选择终止或继续妊娠。
谢谢咨询，祝好！
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疾病名称：地贫检测&&
希望得到的帮助：请问，我8.20日的血常规是正常的，老公8.4号的血常规也是正常的，都没有贫血的迹象。请...
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患者年龄:18个月
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刘加军大夫的信息
血液病的造血干细胞移植治疗，白血病治疗方案及个体化治疗原则的选择，各种原因不明的发热、贫血、出血性疾...
刘加军，中山大学血液病研究所、中山大学附属第三医院血液科，主任医师，教授，医学博士，博士后，血液病学...
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地中海贫血热点问题推荐检出sea缺失型a地贫基因杂合子是什么
检出sea缺失型a地贫基因杂合子是什么
基本信息：女&&28岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：检出sea缺失型a地贫基因杂合子是什么意思
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擅长：男科、妇科、不孕不育科
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重庆爱德华医院&&&男科
分析：该情况可以考虑是地贫
建议：结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子，为轻型a-地贫。由于只是标准型携带者，对本人健康影响轻微甚至可以忽略，一般不会贫血或轻微贫血，如果孕期贫血可以适当补血
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父母再生个患病的孩子,那么他肯定是杂合子,因为他患病了,那么肯定有显性基因,而显性纯合致死,那么他肯定是杂合子.常染色体显性遗传病好像没什么特别的特点,无非是父母都患病也可以生出不患病的孩子.
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