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我们通过一面黑暗的镜子看到了未来，但目前对WGS的预测是到2025年将有6000万美国人进行测序。除了SNP阵列数据之外，这种测序将有助于建立一个巨大的数据库，人们可以利用这个数据库为消费者提供价值。 在此之前，未来四年将会看到SNP阵列和基于外显子组的公司至少在几何上扩展其市场，如果有更多的技术创新，甚至可能呈指数级增长。 这些确定性决定了美国和国际市场的参数。 但是什么卖，什么不卖; 那么，这是有待确定的。 消费基因组学公司在SNP阵列时代播种的产品和服务很可能成为WGS革命的基础，该革命将在20世纪20年***放。[3]

研究人员为他们具有里程碑意义的声称提供了更多的证据，即基因编辑可以摆脱疾病突变的胚胎 - 但科学家们仍在争论结果。

去年制造重磅炸弹充满争议的生物学家声称，他们使用CRISPR基因编辑修复了人类胚胎中引起疾病的突变，并发布了支持他们工作的新证据。 批评者认为，研究人员的证据并不具有说服力 ，而且这项壮举在生物学上似乎并不合理，加剧了现有的关于在人类胚胎中使用基因编辑来预防疾病的争议 。

现在，这项研究发表在Nature上一年后，其通讯作者是波特兰俄勒冈健康与科学大学的生殖生物学家Shoukhrat Mitalipov，用8月8日发布的新数据回应了两篇质疑文章。

无论接下来发生什么，很可能有关于是否有可能修复人类胚胎突变的问题将持续存在，直到其他研究人员能够重复这一壮举 - 在严格监管的领域不容易做到 ，在某些国家甚至是非法的 。

Mitalipov的团队并不是第一个试图纠正人类胚胎致病突变的人 - 在中国，2015年就已经出现了人类胚胎的突变校正案例。

研究人员创造了人类胚胎，通过对一名男子有缺陷的精子和健康的卵子结合形成受精卵，该男子携带一种基因突变，导致一种称为肥厚性心肌病的心脏病。 因为人类每个基因携带2个拷贝，所以研究人员创建的58个胚胎中大约有一半会带有变异的拷贝。 但该团队使用基因编辑技术CRISPR-Cas9来寻找并修复该基因的任何突变拷贝。

基因检测显示58个处理过的胚胎中有42个具有两个正常拷贝的目标基因，称为MYBPC3 - 比未发生编辑时预期的要多得多。 只有一个校正过的胚胎含有编辑和未编辑细胞的混合物 - 这种现象称为镶嵌现象。

在他们的实验中，Mitalipov的团队提供了MYBPC3的正常合成拷贝，作为CRISPR修复突变的模板。 令人惊讶的是，研究人员报告说，源自精子的突变反而使用卵子基因组中发现的健康版本的MYBPC3进行校正。 这个从卵子基因组中模板化的过程尚不清楚，并且被认为在基因编辑实验中很少发生。

此后，无数批评者质疑该声明的合理性 ，并为该团队的结果提供了其他解释。

英国巴斯大学胚胎学家Tony Perry表示，早期胚胎的结构使得卵子的基因组不可能成为修复源自精子的突变的模板。 在受精后的第一个发育阶段，卵子和精子的遗传物质存在于胚胎的远处，不同的区域，他说：“基因组是被远距离分开的。”Perry的工作在小鼠中表明，CRISPR在其胚胎中的作用极快，因此母体基因组不太可能在这些早期阶段引导校正 。

Perry的担忧在今天发表的一项批评中得到了回应，由纽约市纪念斯隆凯特琳癌症中心的发育生物学家Maria Jasin和哥伦比亚大学的干细胞生物学家Dieter Egli领导（该回复于去年首次发布到bioRxiv预印本网站

Jasin，Egli和其他一些批评者认为，另一种可能性是CRISPR删除了精子基因组中的MYBPC3及其周围的一些遗传信息，而不是实际修复该基因。 如果丢失的DNA块足够大，那么Mitalipov团队应用于胚胎的遗传测试只会检测到母本的MYBPC3版本，给人的印象是父本已得到纠正。

在澳大利亚阿德莱德大学的发育遗传学家Paul Thomas的带领下，第二批评论家报道了用CRISPR编辑小鼠胚胎时偶尔会发生这种缺失。 这些发现与上个月在CRISPR编辑的人胚胎干细胞中报道的相似。 “我们完全理解这些胚胎中正在发生的事情，这绝对是至关重要的，”Thomas说。

Mitalipov说，他的团队寻找MYBPC3周围的删除，并且在一定范围内找不到任何删除。 在他们的新数据中，他们提供了更多证据，证明编辑过的胚胎携带了母本基因的两个拷贝，并且初步证据表明CRISPR也可能在早期胚胎的后期阶段起作用，这可以解释卵子基因组如何提供更正的模板。

Mitalipov补充说，在进一步的未发表的实验中，他的团队已经纠正了导致肥厚性心肌病的不同基因的突变，并且在那些实验中使用该基因的健康母体拷贝再次发生基因修复。

Thomas说，Mitalipov的团队仍然没有完全解决有关大型删除的问题。 他认为，只有当其他人试图在人类胚胎中进行基因校正时才会解决这个问题。 “这可能需要一些时间。 就其性质而言，这些实验受到严格管制或在某些司法管辖区内不被允许，“

Mitalipov渴望他的结果能够独立复制。 “人们会用人类胚胎一遍又一遍地看到这种修复，”他预测道。 他还指出今年早些时候发表的bioRxiv预印本文章，它使用CRISPR在小鼠胚胎中以与Mitalipov团队在人类中提出的方式大致相同的方式校正基因 。

“我希望这一切都是正确的，”Perry说。 “我们需要解决这个问题。”[1, 2]

/2nquntx）。获得的数据很少公开。也不需要将结果置于语境中所需的信息。已经跟踪所有者检查其测试的健康预测准确性的提供者报告了涉及少量狗的案例研究，但没有提供统计上可靠结果所需的规模。

/Illumina/strelka），这是一个开源的小变异calling软件，用于科研和临床的生殖和体细胞测序方面。 Strelka2引入了一种基于混合模型的新型插入/缺失错误参数估计，一种有效的分层单倍型建模策略和一种正常的样本污染模型，以改善液体肿瘤分析。 对于生殖和体细胞变异calling，Strelka2在准确性和计算成本方面都大大优于当前领先的工具。[3]

水稻分子遗传学，育种，遗传多样性和相关研究（如水稻 - 病原体相互作用）采用测序技术和高密度基因分型平台进行基因组变异分析和基因发现。通过水稻基因库可以获得代表水稻多样性，改良品种和优良育种材料的种质资源，用于研究和育种，其中许多具有基因组序列和高密度基因型数据。结合这些种质的表型和基因型信息，可以进行全基因组关联分析，从而推动数量性状基因座（QTL）发现和分子标记开发。跨QTL区域的比较序列分析有助于发现新的等位基因。然而，涉及数千种样品的DNA序列和大型基因分型矩阵的分析对非计算机专业的水稻研究人员提出了挑战。来自菲律宾马尼拉国际水稻研究所的科研人员，采用了Galaxy框架来构建联合Rice Galaxy资源，其中包含与水稻研究相关的共享数据集，工具和分析工作流程。共享数据集包括3,000个水稻基因组项目的高密度基因型和来自9个已发表的水稻基因组的相应注释的序列。 Rice Galaxy包括用于设计单核苷酸多态性（SNP）测定，分析全基因组关联研究，群体多样性，水稻 - 细菌病原体诊断以及一套已发表的基因组预测方法的工具。还介绍了符合开放存取，开放数据和可查找，可访问，互操作和可重现原则的Rice Galaxy原型。总之，Rice Galaxy是免费开放的的资源数据库，它使植物研究界能够进行最先进的分析，并利用公共可用的大数据集进行基础科学和应用科学研究。[6]

植物体内含有多种转录因子，其中MYB是最大的转录因子家族之一，植物MYB基因家族是胁迫耐受性的重要调控子，通过调控大量应激反应基因的表达，从而在非生物胁迫耐受中起到作用。脱氢抗坏血酸还原酶（DHAR）在应激反应中发挥重要作用，但DHAR对非生物胁迫反应的转录调控仍然知之甚少。

本研究通过酵母单杂筛选从杜梨中分离出新的MYB转录因子R2R3型，并将其命名为PbrMYB5。PbrMYB5定位于细胞核中，并可特异性结合PbrDHAR2的启动子区域。通过病毒诱导的基因沉默（VIGS）促使杜梨中PbrMYB5下调表达，促使其对低温更加敏感。PbrMYB5在烟草中的过表达增强了对低温胁迫的耐受性，与WT植物相比，转基因烟草表现出更高的DHAR2表达水平和更多的AsA。该研究表明PbrMYB5是AsA生物合成的激活剂，通过调节PbrDHAR2的表达从而调控AsA合成，在调节耐寒性方面发挥重要作用。

人类基因组计划（HGP）已经完成17年了，但是关于人类基因数目的争议一直没有断过。HGP国家队给出的编码蛋白的基因是在30,000-40,000之间，Venter团队给出的数目是26,/s/1lRywQtHpBd_EaLMRQlblFw

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在全基因组关联研究中发现的乳腺癌风险变异仅解释家族性相关风险的一小部分，并且这些关联的基因在很大程度上仍然未知。为了识别新的风险位点和可能的因果关系基因，研究组进行了转录组范围的关联研究（TWAS），涉及到22万份女性转录组样本，其中有122,977例Case和105,974例Control。具体研究思路及研究成果请参考Figure

橡树是我们自然和文化遗产的重要组成部分。它们不仅在我们最常见的景观中无处不在，而且自史前时代以来也为人类社会提供了宝贵的服务，包括食物和住所。遍布亚洲，欧洲和美洲的450种橡树构成了全球重要的可再生资源。

橡树的寿命（几百年）可能是其文化和历史重要性的象征。这种长寿的无梗生物必须坚持面对生命期间的各种非生物和生物威胁。

通过测序，组装和注解橡木基因组来调查与这种长寿命相关的基因组特征。使用越来越多的植物全基因组序列（包括树木和草本植物）研究可能支持树木寿命的基因组特征的平行演化。

树木寿命长的另一个后果是它们在茎尖分生组织中存在的干细胞有丝分裂过程中体细胞突变的积累。通过这个橡木案例研究，证明了体细胞突变的积累和传播以及树木中疾病抗性基因家族的扩张。

Figure 2 相较于草本植物，树的基因家族中的基因呈现出整体的扩张趋势。

关于橡树长寿的更多研究，请参考：

新生突变（DNMs）与神经发育和先天性疾病有关，而且它们的检测可以有助于理解疾病的致病性。但是，准确的检测具有挑战性，因为它们相对于NGS测序中全基因组假阳性的数目来说，数目非常少。为了更好的检测DNM，研究人员开发了HAPDeNovo软件，利用10XG数据分型，过滤掉DNM检测软件获得假阳性结果，大幅度提高了DNM检测的准确性。

GTAK软件包无论是在科学研究还是临床实践中的，都是最主流的SNP calling软件。最近这个工具包已经在迅速发展。 2017年通过与英特尔的合作，使GATK3.8性能改进。在2018年初发布的第一版GATK4对代码库进行了重大改写。研究组对两个GATK的版本进行了多项评估，例如如线程，并行无用单元收集，I / O选项和数据级并行。 作者认为，选GATK3.8还是GATK4.0，需要从计算成本和性能之间做出权衡。