楚天都市报讯 本报记者吕锐 陈凌燕 严珑 陈媛 通讯员蔡敏 王芳 邓国欢 温红蕾
　　为避免生出愚型儿，“唐氏筛查”几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危，以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测，而近年来则更多被建议做 “无创产前基因检测”。前者需要经受皮肉之苦，后者则只需抽取5毫升静脉血液。
　　不过，今后一段时期内，“无创产前基因检测”可能行不通了。日前，国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知，要求停止产前基因检测。
　　对此，江城多家医院昨日表示，暂未接到主管部门禁令，相关业务仍在开展。省卫计委称，尚未接到相关通知，一旦接到，将按国家规定加强监管。
　　主管部门下禁令 叫停基因测序临床应用
　　“唐氏综合征”又称先天愚型综合征，是一种较为常见的染色体疾病，60%的胎儿会在早期流产，存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。我省每年约降生700名—1000名“唐氏综合征”婴儿。
　　目前在产检中，孕期9周以上的孕妇即可接受血清学等筛查，若发现胎儿有先天性缺陷风险，医生会建议进一步接受“无创产前基因检测”，一旦检测结果为无风险，就不用进入有创的羊水穿刺检测阶段，既方便又安全。
　　但是，两部委的通知出台后，情况发生了改变。根据通知要求，在相关准入标准、管理规范出台之前，任何医疗机构不得开展基因测序（即基因检测）临床应用，已经开展的要立即停止。这意味着，孕妇一旦在血清学筛查时被认定为高危，则只能选择羊水穿刺等有创手段复查。
　　主管部门为何作出这一要求？两部委的答复是，目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，属于“违法医用”。此举是为了保证公众使用基因测序诊断产品的安全、有效，加强医疗技术临床应用管理。
　　通知尚未到我省 江城仍在开展相关检测
　　据了解，“无创产前基因检测”在我国众多医院广泛开展，武汉也不例外。有的医院本身没有进行基因检测的技术条件，便委托第三方基因公司代为检测。省妇幼保健院遗传中心主任宋婕萍介绍，每年到该院接受基因检测的孕妇达4000人左右。
　　武汉市妇幼保健院保健部主任周爱芬介绍，进行孕期血清学筛查和“无创产前基因检测”，都需要抽取孕妇的血液。其中血清学筛查收费便宜，通常为100元左右，但假阳性率（即检测显示有问题，实际上并没有问题）达20%以上；基因检测的准确率比较高，收费也相对较高，大多在2000元左右。
　　昨日，本报记者走访江城多家医院。针对“无创产前基因检测”被叫停一事，医院方面均表示，已从网上看到相关消息，但还没有接到卫生主管部门的通知，相关业务也仍在正常开展。
　　孕妇担心有风险 专家称羊水穿刺很安全
　　26岁的孟***家住武昌徐东，已怀孕14周。昨日，她如约来到武汉市妇幼保健院做孕检，其中“唐氏筛查”风险值显示为“1/250，高风险”，让她吓得当场哭了起来。医生安慰她，该项筛查只是初检，并非确诊结果，建议她进行进一步检测。
　　在禁令实施之前，孟***目前还可选择“无创产前基因检测”；但一旦禁令实施，她只能选择羊水穿刺等有创检测了。事实上，今后一段时期内，与她一样的“唐氏”初筛高危孕妇，复查时都要遭受“皮肉之苦”了。
　　记者随机采访了多名孕妇，她们大多表示，基因检测项目如果违规，就应该被叫停。但是对于存在感染甚至流产风险的羊水穿刺，一些孕妇仍感到担心和害怕。有孕妇甚至表示，她的同事怀孕时初筛结果为“有风险”，但是未加理会，没有进行进一步检测，结果也生下了健康宝宝，因此她也想“赌一把”。
　　“武汉市婴儿出生缺陷比例为7&。一旦初筛结果为"高危"，进一步检查就很有必要。”周爱芬说，羊水穿刺虽然有风险，但都是在B超引导下进行，安全性大有提高，孕妇们不必过于紧张。
　　省卫生计生委称 正式通知一到立即执行
　　事实上，对于产前基因检测等项目，国家并不是要“一停了之”。监管部门的目的是希望通过暂时停止的方式，对基因检测行业进行规范。
　　省卫生计生委称，我国一直未制定基因测序技术的行业规范和标准，医疗机构之前使用此项技术和产品，属于自己的行为，无需向主管部门报备。但是，该行业目前存在一些乱象和问题，需要加强整顿和监管。“由于还没有接到国家卫计委的正式公文通知，我省还没有叫停基因测序的临床应用。”省卫计委有关人士称，一旦收到正式通知，我省将对基因检测行业的情况进行全面摸底，并按照相关规定进行监管。
　　武汉市食品药品监督管理局也表示，按照通知要求，基因测序诊断产品应作为医疗器械管理，未获准注册的医疗器械产品，不得生产、进口、销售和使用。因此，通知下达后，基因测序诊断产品需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。
　　癌症、遗传疾病等基因检测一并叫停
　　专家揭露乱象 呼吁严格监管
　　除“唐氏综合征”基因筛查外，近年来，基因检测也用于各种罕见疾病、遗传疾病的原因判断。还有一些体检机构宣称，可在所谓的高端体检中，通过基因检测来判断被检测者是否存在罹患乳腺癌等癌症的风险，其中一些项目的准确可靠性一直备受争议。此次，根据两部委的通知要求，上述所有基因检测项目都必须暂停。“基因诊断是一个新的很有用的技术。”同济医院大内科系主任、基因治疗中心主任汪道文教授说，该技术目前主要应用于疾病风险预测和药物毒性过敏预测。另外，一些药物的使用也与基因诊断有关，例如针对非小细胞肺癌的一种特效药，只有对1/3出现基因突变的患者才有效，在使用之前需要进行基因检测。
　　但是，基因检测不能包测百病，很多疾病的成因相当复杂，并非仅由基因突变引起。“市场上一些公司诊断结果的权威性很难考证。”汪道文说，基因诊断是用于诊断疾病的辅助手段，测出来的每个数据都需要评估和研究证实，不少机构过分夸大基因诊断的功能，甚至作为日常体检的手段，事实上单纯的检测结果是没有意义的，基因检测应有针对性地运用于有家族遗传病的高危人群的检测。
　　他还指出，基因诊断需要严格规范，执业人员需要考试，技术需要准入，机构需要资质，质量亟待控制，期待国家尽快出台细则。
　　美国苹果公司创始人乔布斯生前接受过全基因测序。影星安吉丽娜·朱莉接受基因测序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的风险较高，于是选择切除双侧乳腺。
(责任编辑：李春娟)
原标题：图文：唐氏高危孕妇复查或将遭受皮肉之苦
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第二，就是要“甜言蜜语”。这招适用于所有要面试才能获得签证的国家。例如美国、英国、部分申根国家，等等。甜言蜜语具体要怎么说，我举几个例子，大家找找感觉。正面例子小度我一直很喜欢《哈利o波特》/《福尔摩斯》这本小说，所以我想去英国实地看看。小度从青少年开始，我就喜欢看好莱坞大片，后来又喜欢看美剧、《国家地理》杂志，所以我想去西部的国家公园，想亲眼看看电影中的画面究竟是不是真的那么漂亮。小度我妈妈一辈子没出国旅游过，她把所有的钱都存下来供我读大学、买房。现在我结婚了，收入也非常好，我想趁我妈还走得动的时候，带她去欧洲走走，她一直向往欧洲。反面例子小度我和孩子她妈离婚了，她之前都刻意不让我看孩子。所以我想这次带孩子去美国，多一点时间陪他。心想：你很有可能会潜逃。签证官小度我有亲戚在洛杉矶啊，我想去找她玩。心想：如果你想逃，有人可以在美国接应你，这可不妙。还是单身妙龄美少女，要好好考虑考虑。签证官小度这次去欧洲不是我本人付的钱，是客户请我去的。我不清楚。心想：看你年纪轻轻，工资也不高，谁知道这旅游的钱到底是怎么来的。还是拒签安全点。签证官我们总结：发现规律了没？ “甜言蜜语”一定要要捧着对方国家的科学、文化、历史、风光。切忌谈自己的一些负面条件。这不是欺骗，而是战术上的“主动回避”，只要对方不主动问起，自己就绝不开口聊减分话题。最后，我们再奉上准备签证材料时的重磅Tips，就是“领馆心理猜猜猜”，只要你知道领馆的心理，那就能知己知彼，大大提升签证通过率！领馆心理猜猜猜知彼知己百战不殆第一部分：基础材料材料领馆的真实意图1护照原件这三项材料是做所有签证都需要的基础材料，目的就是了解你的基本信息。此外，对于部分发达国家签证而言，这几样东西的另一个意义就是划分领区。2***复印件3***复印件4夫妻结婚证第二部分：资产证明一旦是申请欧洲、美洲、大洋洲等传统欧美发达国家签证，以下材料就是必备：材料