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&　　染色体的作用
　　染色体（Chromosome
）是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。
　　如果有过反复流产史、畸形史、或者有遗传病家庭史，医生可能会安排进行一次染色测。染色体检测能预测生育染色体病后代的风险，及早发现遗传及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常，以采取积极有效的干预措施。
　　染色体检查项目
　　1、生殖系统：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。是否有疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底，然后再怀孕，否则会引起流产、等危险。这是普通的***分泌物检查，多数不会有什么感觉，但是检查时放松能让你不那么敏感。
　　2、妇科内分泌：包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。主要对等卵巢疾病进行诊断。
　　3、尿常规：有助于肾脏疾患的早期诊断，10个月的孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。
　　4、脱畸***：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。60%～70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。通过静脉抽血进行检查。
　　5、肝功能：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝***外，还包括血糖、胆质酸等项目。如果母亲是肝炎患者，怀孕后会造成胎儿早产等后果，肝炎病毒还可直接传播给孩子。
　　6、ABO溶血（男女一起做）：包括血型和ABO溶血测试
　　染色体检查怎么做
　　染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子&&植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停
止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结
构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条
XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
　　染色体检查费用
　　染色体检检查各地费用不一，一般在300-500之间
　　染色体检查的临床适应症
　　1、白血病及其它肿瘤患者
　　白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达，使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常，因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
　　（1）急淋巴细胞白血病：染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位，4号和11号染色体相互易位，9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。
　　（2）急性髓系细胞白血病：染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位，以及15号和17号染色体相互易位，形成4条异常染色体。
　　（3）慢性粒细胞白血病：Ph染色体是其标记染色体，由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标，治疗过程中Ph染色体的出现或消失，还可作为疗效和愈后的参考指标。
　　2、接触过有害物质者
　　辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，如缺失、易位、倒位、重复、
环形染色体等，这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，可以引起流产、死胎、畸形儿。
　　3、第二性征异常者
　　常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异
常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某
种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改
善，也可能获得生育能力。
　　4、外生殖器两性畸形者
　　对于外生殖器分化模糊，如***伴尿道下裂，***肥大呈***样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
　　5、性情异常者
　　身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征，染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体，染色体核型表现为
47，XYY。患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，但子代男性中同样为47，XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的
1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、***小、睾丸发不发育和精液中无精子者，有时还可以伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征，
该病患者比正常男性多一条X染色体，染色体核型表现为47，XXY。其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1%，而在男性不孕者中
可高达1/10。
　　6、生殖功能障碍者
　　在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由
于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染
色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
　　7、婚前检查
　　婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，如染色体平衡易位、倒位，染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常，但极易引起流产、畸胎、死胎，
盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常，但性染色体异常者，这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优
生优育有着重要的意义。
　　8、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短
颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、
眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
　　如何降低染色体异常的几率
　　流产风险会随年龄增大而剧增。女性到45岁以后，约有50%的妊娠以流产告终，而在20岁，这个比例只有约10%。由于流产风险可由多重因素提高，年龄到了35岁或更长的女性，一定要确保最大限度地降低流产风险因素，包括***细菌性增生症、纤维瘤、体重及锻炼量过大、饮用咖啡因和抽烟、环境毒素、药物及某些慢性病，还有营养问题。
　　染色体异常
　　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
　　染色体异常的临床表现：
Down综合症（Down&ssyndrome）也称21三体综合征（trisome21syndrome）和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin（1846）首先报告本病的临床表现，LangdoneDown（1866）对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等（1959）证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫（Criduchat）综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
（责任编辑：廖露）染色体检查结果
21:07&&&&&&浏览10723次
病情描述：主要症状: 发病时间: 化验检查结果:45,XY,rob(13;15)(q10;q10)
因不能面诊，医生的建议仅供参考
染色体是储存人类遗传讯息「基因」的结构,位在细胞核内,细胞不分裂的时候是看不到的,只有在细胞要开始分裂时,它们才会复制并聚缩成染色体的模样,经过特殊处理及染色后,在显微镜下清晰可辨.（附图一即为人类染色体的图谱）.人类共有23对（46条）染色体；前22对为自染色体(autosimes,又称常染色体),依照大小顺序及长短臂的比例依序编为1号至22号染色体.由於早年科学家编排的小误差,使人体最小的自染色体被编为21号；最后一对染色体为性染色体(sex chromosomes),乃是决定人们性别的主要基因,故命名为性染色体；正常男性带著XY性染色体；女性则为XX.正式国际公认的男性染色体(又叫细胞核型),注记为「46, XY」,女性则记为「46, XX」. 染色体显带通常通过G(吉姆萨)或Q(荧光)染色技术进行,增加其他染色方法可提高细胞遗传学诊断的准确性. 常见的染色体疾病 染色体疾病可分为三大类：数目的异常,结构的异常及混合有两种细胞核型的拼凑型异常.当生殖细胞行减数分裂时,如果发生某个染色体不分离(nondisjunction)现象时,便会导致精子或卵细胞染色体数目的异常,受孕之后就成为染色体数目多了或少了的胚胎,而生出畸型的小生命.常见的有三染色体21症(唐氏症),三染色体18症（艾德华氏症）及单染色体ｘ症(特娜氏症)等. 染色体构造有一处或一处以上的缺损,异常组合等情况,便成为染色体结构的异常,常见的有缺失(如5P的猫啼症),环状染色体（如γ（χ）的环状ｘ症）,转位,倒转,复制,插入等皆是.较常见的拼凑型异常有46,xx/ 47,xx+21的唐氏症拼凑体；45,x/ 46,xx为特娜氏症的拼凑体.一般来说含有部份正常染色体细胞的拼凑体,其症状通常要比单一纯粹的染色体异常为轻. 你这是染色体异常,少了一条染色体.染色体罗伯逊易位的男性患者 .不好治疗,不可以生育对生育,染色体异常是基因的缺陷.
副主任医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
你好!你的检查结果是罗伯逊易位的核型表式,13/15易位. 罗伯逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条,通过着丝粒融合形成的染色体结构异常.罗氏易位丢失了两条染色体的短臂,其长臂在着丝粒处重接形成1条衍生的染色体,其核型只有45条染色体,但因为D组染色体和G组染色体的短臂为核糖体基因所在部位,在人体中数量很多,所以丢失后个体没有临床表型改变,称为罗氏易位携带者.罗氏易位共有15种,以13和14染色体的罗氏易位最为常见,占75%以上,14和21染色体次之,同源的罗氏易位较少见.以14和21的罗氏易位为例,其核型表示为：45,XX,der（14；21）（q10；q10）.
（1）同源的罗氏易位（如45,XX,der（21；21）（q10；q10））无法形成正常配子（配子为21的缺体,或者为21的二体）,和正常核型的配偶结婚后,不可能出生正常后代（形成的胚胎为21单体或三体）,建议绝育.
（2）非同源的罗氏易位（如45,XX,der（14；21）（q10；q10））,在配子形成过程中,通过减数分裂,可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常,和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎.不平衡的胚胎大多数会在发育过程中自然流产,少数可以妊娠到足月,形成畸形儿. 所以,对于非同源染色体罗氏易位,妊娠过程中容易发生流产死产或死胎情况,但也有1/6机率出生正常小孩和1/6机率出生罗氏易位小孩,可以通过产前诊断确保正常孩子出生.也可以通过胚胎植入前遗传学诊断减少妊娠染色体异常胎儿的机率. 祝福
因不能面诊，医生的建议仅供参考
你好,据你的核型来看,你的染色体发生了罗伯逊易位,也称着丝粒融合,指的是近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位,简单来说,就是你的13号染色体和15号染色体的长臂融合在了一起,各染色体剩余的部分丢失了,因为丢失的部分所含遗传物质比价少,所以对你的表型（就是你自己的身体机能及外观表现）没什么影响.但是会对你的精子产生一定的影响,你的精子有可能正常,但是不正常的可能性更大一点,也就是说,如果你的妻子是正常核型的话,你们的孩子,有可能会是13三体,即Patau综合症,表现为严重智力低下,生长发育迟缓,存活率低,多死于婴儿期.肌张力异常,小头畸形,眼距宽等.也有可能是15三体等其他情况,比较容易流产.当然,你们也有生正常孩子的希望.当前由于医疗技术的进步,可能会有合适的治疗办法. 以上只是我个人的看法 , 可能不准确,建议你进行正规的遗传咨询.
副主任医师
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