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你可能喜欢关于杜兴型肌营养不良症(DMD)的系列问答（下）
关于杜兴型肌营养不良症(DMD)的系列问答（下）
原文来源：美国MDA
翻译者：上海华山医院
关于DMD肌肉重量的报道问题：我有一个12岁的儿子，患DMD。一位神经内科医生告诉我有报道说DMD每三个月肌肉重量就会有一定的减少。根据你们的研究和经验是这样吗？如果是的话，能不能告诉我那位医生指的是哪篇报道？回复：Eric P. Hoffman, Ph.D., Children's National Medical Center, Washington, DC这位神经科医生的引述有点模糊，不过我相信她指的是CIDD（杜兴型肌营养不良症临床研究）工作组10年前在MDA资助下做的“自然史研究”。他们主要研究了数百名患DMD的男孩，观察随着年龄的增长发生了些什么。我想她是指“一般来说”发生了什么。但是请注意，肌肉重量和功能的丧失在不同的病人是有差异的。[编者按：参见相关回复（主题（2/01）：推广强的松），其中介绍了CIDD工作组的其它研究结果。] 锻炼与预后问题：我的儿子在7岁时被诊断为杜兴型肌营养不良症（DMD）；现在他快10岁了。DMD的进展一直很慢。他仍然可以步行，而且实际上是跆拳道黑带一段。由于已知艰苦锻炼对DMD儿童可能产生的后果，我该怎样判断什么时候跆拳道对他是弊大于利呢？我儿子的血液已经过分析，并没有终止密码子的突变，而是在肌营养不良蛋白基因第22－26号外显子发生了缺失。这意味着什么？如果这是突变，是不是说明他的DMD不是由我传递给他的，我的女儿也不是携带者（我女儿的血清CK水平是正常的）？我们对儿子的生长发育情况做了测试。他的骨龄比实际年龄小3岁。我想生长缓慢和DMD进展缓慢可能是一致的，但是以后的生长会怎样呢？生长延迟是DMD造成的吗？回复：Gregory T. Carter, M.D., MDA Clinic Director, St. Peter's Hospital, Olympia, WA首先我要申明，DNA检查是不能预测DMD的临床结果的。这一点有可能会混淆，因为某些肌营养不良症如强直性肌营养不良症（MMD）的DNA异常与临床相关。但是DMD却不同。至于第22－26号外显子缺失究竟意味着什么，我想用计算机术语来解释。维持正常肌肉功能所需要的“程序”（即DNA）有一部分缺失了。就像计算机一样，失去了部分程序肌肉虽然还能工作，但是却不能像正常一样了。不论基因缺失是巨大的，还是小到只有一个点突变，都会引起DMD。你和你的女儿需要进行DNA检测而不是CK检测。如果你女儿或者你的CK水平很高（上千），那说明你们很可能是携带者。然而，如果你的CK水平正常，却不能下任何结论。而且退一步说，即使你的DNA检测阴性，由于“镶嵌”现象，仍然不能除外你是一名携带者。DNA分析是用血液中的白细胞做的，从理论上说它们都完全一样。但是这并不适用于你的卵子，它们中可能有些有基因缺失，而另外一些则没有。你和你的家人应该去进行遗传咨询，而且每个人都要接受检查。这可以通过你们的MDA医生来安排。7岁对于诊断杜兴型肌营养不良症年龄相对大了一些。肌肉活检可能会帮助判断你儿子的肌肉是不是还能产生一些肌营养不良蛋白，如果能产生则说明他患的是相对轻微的疾病——贝克型肌营养不良症（BMD）。当然，时间也会回答这个问题。我想即使根据常识来说，武术对任何一种肌营养不良症的患儿都太剧烈了。例如，我认为贴身搏斗就是不合适的。但是，伸展、平衡、活动和智力训练都是不错的选择。有些DMD患儿可能会身材矮小，发育迟缓。但是我认为这是有好处的，因为这样能减轻肌肉的负担。我希望这些***能对你有所帮助，但仍然希望你在常规检查的同时能通过MDA医生安排好遗传咨询。激素与疫苗问题：我有一个儿子患有杜兴型肌营养不良症。强的松、Deflazacort或者安布他罗会减弱肺炎和流感疫苗的效果吗？如果是的话，有没有剂量上的限制？回复：Richard Wahl, M.D., University of Arizona Health Sciences Center, Tucson, AZ长期使用皮质激素在免疫接种时会带来两个问题：主要问题是免疫受抑制的儿童（或***）接种减毒活疫苗的安全性。活病毒疫苗，例如口服脊髓灰质炎疫苗（在美国已经停用）、MMR(麻疹-腮腺炎-风疹疫苗)和水痘疫苗（天花），给大剂量激素治疗的人应用时会导致疾病。所有其它的疫苗（DTP/Td、IPV、HiB、乙肝和肺炎球菌疫苗）不含有活的有机体，所以不会带来感染的风险。第二个问题是疫苗对于免疫抑制的个体是否有效。这里并没有很好的***，因为研究的结果令人疑惑。有些用高剂量激素的儿童显示出良好的免疫反应，而另一些用量较低的儿童却对疫苗没有产生反应。但不管怎样，使用激素（如强的松）的儿童都需要用保护性的疫苗。除了上面提到的三种活病毒疫苗，其他的疫苗可以并且应该给用皮质激素的儿童使用。Deflazacort是一种新的激素样药物，被认为能够减少免疫抑制，但我没有看到过它对疫苗免疫影响的研究。安布他罗是用于哮喘的一种非激素类药物，对免疫完全没有影响。 照顾与治疗问题：我有两个男孩，一个6岁，一个7岁，5年前在日本都被诊断为杜兴型肌营养不良症。医生没有给予任何理疗、支撑物、药物或者其他治疗。最近，我的小儿子在早晨能走得很好，而到了傍晚头就抬不起来，还喜欢把身体蜷成球状。情况还在越来越糟——有没有合适的支撑物能帮助他呢？我的医生说这是精神性的，我应该“批评”他，这样他就不会蜷起来了。我该怎么做呢？我不愿意批评他，去加重他的痛苦和压力。他握铅笔也有很大的困难。我们在铅笔上***了橡胶笔杆使他能握得好些。他写字时要活动整个手臂。我能帮他用手和腕来写画吗？他还在医生那里做了智商测定，他们说他的分数只有3岁水平。但是我的大儿子也测了智商，达到了平均分数。基因测试表明他们都有相同的基因缺失（第52号外显子），但是他们的智能却不相同。这可能吗？你们有什么建议呢？回复：Gregory T. Carter, M.D., MDA Clinic Director, St. Peter's Hospital, Olympia, WA你有那么多的问题，我都不知道该从哪儿开始了。虽然DMD并不能治愈，但却有不少有效的治疗能延缓它的病程。你的两个儿子尽管有相同的基因，但可以有这种疾病的不同表现型，因为影响生理表达的还有“遗传外”因素；这也许能解释他们智力的不同。但除此之外，我想他们还有许多共同问题。你的儿子需要去看神经肌肉疾病的专科医生。我知道在京都大学医学院有这样的医生。你的儿子需要：1． 理疗和专业治疗2． 脊柱X线摄片3． 足部的支撑4． 合适的辅助设备5． 考虑使用强的松治疗6． 心脏功能评估这些仅仅是开始。以前的医生关于这是精神性的而且应该批评的意见是不对的。我希望这些建议能对你有所帮助。最重要的是，你需要在日本找到一位能帮助你的医生。肌肉运动所产生的化学物质收看体育节目时，我了解到有一位科学家从体内分离出一种化学物质，肌肉破坏时就会产生这种物质帮助肌肉在运动之后自我重建。我记不清那位科学家和那种物质的名称了。我对此很感兴趣，因为我有位朋友的妻子和女儿患某种类型的肌营养不良症。我想他们一定对此很关心。你们知道这种化合物吗？回复：Bill Moore, Research Program Coordinator, Research and Program Services Department, MDA National Headquarters, Tucson, AZ锻炼之后人体自然产生的化合物中有许多都可能参与促进肌肉的生长。其中一些能够诱导基因的活性增加（上调），生产出更多的肌纤维结构蛋白和收缩器发育所需要的蛋白质。随着肌纤维中收缩器的增加，肌纤维的直径（横切面观）增大，称之为肥大。在运动中确实存在肌纤维损伤和后继的修复过程。胰岛素样生长因子－1（IGF-1）就被认为是一种在修复过程中释放的蛋白质。现在认为IGF-1能刺激肌纤维附近的小单个细胞（卫星细胞）增殖，就是自我复制。这些细胞对于肌肉损伤后的再生能力是至关重要的。它们能与损伤的肌纤维融合形成新的肌节来代替破坏的肌节。然后它们既能产生形成肌纤维收缩器所必须的全部蛋白质，又能产生稳定肌细胞膜提高抗损伤能力的结构蛋白。在某些类型的肌营养不良症中这一再生/修复过程不能正常工作，因为缺乏稳定细胞膜防止运动损伤的蛋白质。由于肌营养不良症的肌肉缺乏这些蛋白，运动对它们的破坏远比正常肌肉要显著。营养不良症的肌肉首先需要费很大力气来修复损伤，然后才能完成肌肉的增长。大多数情况下，严重的损伤会使整条肌纤维坏死。卫星细胞再生为新肌肉的能力是有限的。对于营养不良症的肌肉，其破坏的速度大大超过卫星细胞再生并修复损伤的速度。所以随着时间的推移，修复和破坏不平衡将导致肌群的丢失。脂肪结缔组织于是取代了破坏的肌肉。DMD患者肥大的腓肠肌就是过多结缔组织和脂肪细胞取代破坏的肌肉造成的，所以称为假肥大。大多数情况下，大部分肌营养不良症的患者都不适于过多锻炼。因为这实际上会加速疾病的进展。MDA正在资助几个研究项目，寻找提高肌肉自身修复能力和加强能量储备以提高修复效率的方法。其中的热点之一就是用IGF-1基因进行基因治疗。在小鼠中这种生长因子能使肌肉中细胞的产生增加，从而提高再生能力，使修复过程比正常个体持续得更久。这也许能从一定程度上阻止疾病的进展。MDA还将进一步支持肌营养不良症的这项研究。在其它的研究中表明，补充肌酸能提高能量储备，在一定程度上提高肌营养不良症患者的力量水平。两项正在进行的临床试验将会定出最佳的治疗剂量。这一手段不能治愈DMD，但却能提高患者的生存质量。第3号外显子编码区内缺失问题：我有一个10岁的儿子被诊断为贝克型肌营养不良症（BMD）。我找不到任何关于第3号外显子编码区内缺失的材料。找到的资料都是关于较大号数的外显子（40－50）的。哪条外显子缺失与疾病的严重程度相关吗？最近听说有一种可能的治疗方法，是不是会制定出标准来选择哪些人可以接受治疗呢？回复：Sharon Hesterlee, Ph.D., Director of Research Development, Muscular Dystrophy Association, Tucson, AZBMD最常见的突变的确多数是在第40－50号外显子编码区内的缺失，这是基因编码肌营养不良蛋白“杆状结构域”的部分。由于肌营养不良蛋白这一区域的缺失并不会产生像DMD那样严重的症状，许多学者认为整个的杆状区域对于肌营养不良蛋白的功能都是不必要的。但是第3号外显子的缺失出现于基因的起始部位，这一区域编码肌营养不良蛋白与肌细胞“细胞骨架”（是细胞内部的结构，就像大楼里的钢筋）相结合的结构。这一区域的大片缺失（例如第3－35号外显子缺失）就会导致典型的DMD，而小的编码区内或者编码区外缺失则引起BMD。我找到一篇文献（Beggs et al., 1991, American Journal of Human Genetics, 49-54-67）就报道了一些在肌营养不良蛋白基因起始处有小段编码区内缺失的病例，表现为贝克型肌营养不良症重型或者介于BMD和DMD的中间型。但是只要缺失片段在大小和位置上有轻微的差异就会影响症状的严重程度。所以我认为根据目前的知识还不足以对突变引起的症状严重程度作出预测。但可以确信的是，除了少数几条以外，绝大多数DMD或BMD的治疗手段都是不受特定突变限制的。例如基因治疗和干细胞移植技术，只要研究成功，就应该用于任何一种肌营养不良蛋白突变的患者。DMD患者能献血吗？问题：我今年17岁，患有DMD。今天血库到学校里来，而我不被允许献血因为他们不清楚像我这种情况能不能献。DMD患者可以/应该被允许献血吗？回复：Robert E. McMichael, M.D., MDA Clinic Director, Neurology Associates of Arlington, Arlington, TX如果你的血液在其他方面是安全的，那它对于受血者就不会造成危险。如果你曾在英国居住过几年，那你的血就不能使用（有感染疯牛病的危险）。如果血液检测发现存在能通过输血传播的感染性疾病也不能献血。献血对于你来说是否安全呢？这取决于你的总体健康状况。你的医生会告诉你献血对你是否合适。献血者通常会感到暂时的疲劳和虚弱。我认为过于虚弱的人、有重大心脏疾病或者呼吸障碍的人最好不要献血。
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