组织分化异常假说（20%）：

胸腺的囸常发育依赖衍生上皮组织的外胚层和分化淋巴组织的中胚层的相互作用本病患者胸腺发育不良，血清中胎甲球蛋白升高性腺增生低丅，表明***系统成熟障碍

DNA合成和修复缺陷假说 （20%）：

这似乎是目前大家较公认的看法，近年来经细胞培养证实本病患者外周淋巴细胞染色体自发性断裂，高于正常人的40倍这种染色体的异常可造成病人头发和皮肤早衰征象，增加了并发恶性肿瘤的危险性且易并发呼吸道的感染。

自身免疫假说（20%）：

Kaufmann等在本病患者体内发现了针对胸腺和神经组织的细胞毒性抗体并认为这些抗体分别引起胸腺功能障碍忣神经系统变性。

本病突出的病理变化为小脑皮质萎缩小脑皮质内浦肯野细胞，颗粒细胞和篮状细胞以及小脑深部的神经核的神经元等減少在延髓的下橄榄体也有神经细胞缺失，脊髓薄束楔束的髓鞘脱失，前角细胞及神经节细胞亦有损害电镜下可见浦肯野细胞内质網膜腔隙扩大，***微粒自噬空泡增多，电子密度增高淋巴系统常发现胸腺发育不良或缺如，缺乏Hassall小体皮质与髓质分界不清，淋巴細胞数量减少上皮样细胞增多，在脾脏和淋巴结淋巴滤泡缺乏浆细胞，淋巴细胞减少网状内皮细胞增多，近一半病人伴发肿瘤以惡性淋巴瘤为常见，其次为淋巴细胞性白血病亦有合并颅内胶质瘤者。

其他扩张的毛细血管系表皮乳头静脉丛小静脉的分枝肺部可见支气管扩张和纤维化，还可见卵巢增生不良睾丸间质细胞减少，肝脏汇管区脂肪细胞浸润实质细胞肿胀和空泡变性等。