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广州市妇婴醫院,新生儿筛查中心
药物名称：科望(没有科望之前服用的是BH4药片)
2009年10月24日出生72H采足底血筛查值为8.377mg/dl之后2010年1月6日在广州妇婴医院被确诊为BH4D，确診时值为4.4mg/dl(BH4负荷.尿蝶呤.MS-MS.BH4m基因)近三年在广州连续做过好几次基因检测都没有结果，不知道是怎么回事希望医生提供的帮助：
基因检测为什麼查不到原因？有没有可能是误诊如果需要，还可以做哪些方面的检查
希望得到的帮助：孩子是否要去门诊就诊？是否要药物治疗或鍺特殊奶粉喂养
病情描述：孩子现在无任何苯丙酮尿症发病症状，我们这医院确诊是BH4缺乏 孩子已经确诊为：暂时性高苯丙胺酸血症
疾疒名称：苯丙酮尿症；现基因检测确诊为bh4缺乏
希望得到的帮助：韩大夫，您的门诊号可以预约吗
病情描述：家里没有家族史，现在没发現抽搐现象有肌张力低下的问题，不会翻身不知道与早产有没有关系；现在西北妇女儿童医院介意bh4缺乏要吃药，但这边没有药需到貴院。韩大夫您看我现在是继续吃特...
疾病名称：无基因检是否可区分BH4与苯丙酮尿症区别
希望得到的帮助：暂时没做基因，初步了解初步區分是BH4还是苯丙酮尿症
病情描述：初步区分患者是BH4还是单纯苯丙酮尿症患儿一月时未低苯饮食时做尿喋呤谱及红细胞二氢喋呤还原酶活性分析示:新喋呤N 2.7mmol/molCr.生物喋呤B 0.81mmol/molCr。DHPR活性1.54B%[B/(N十B)%]23....
希望得到的帮助：能有个回复就心满意足了。
病情描述：婴儿足血Phe初查是7.5 复查10.4 是不是可以确诊是苯丙酮尿症了 非常害怕不是经典型的，如果是吃药型的BH4缺乏的话实在是承担不起高额的药费我想问下医生这种数值会不会是BH4缺乏症？