原标题:脊髓性肌萎缩症(SMA)与基因检测 | 专题
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病, 临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩为一种常见的运动神经元疾病,主要表现为肌肉萎缩症图片、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性目前尚无有效治疗手段。
SMA通常根据疾病严重程度与发病年龄分为三个亚型 I型患者(MIM#253300)在出生时或在6个月之前开始发病,不能独自坐或走并且通常在两年内死于呼吸功能不全。II型患者(MIM# 253550)在6个月之后发病可以独坐但在没有任何辅助设备帮助的情况下不能走路,并且寿命会大大减少III型患者(MIM# 253400)通常在1岁半后發病,可以独立的坐或走路但在青春期或***后一般行走能力有所退步,需要靠轮椅行动
脊髓性肌萎缩症在人群中的携带率约为1/35-1/50左右,发病率约为1/00左右
目前遗传学已经确认,SMA主要与两个高度同源(是指这两个基因的序列非常相似)的基因密切相关SMN1与SMN2,这两个基因主偠通过7号外显子和8号外显子上的两个基因位点进行区分(下图来自Qu YJ et al, PMID: , J Mol Diagn,2016)
一般来说,大部分正常个体都有2份拷贝的SMN1基因与2份拷贝的SMN2基因 SMN2基洇发生外显子7的跳跃,只有少量的全长SMN mRNA所以如果某个人两份拷贝的SMN1基因都失去功能的话一定会患病,只有一份SMN1基因起作用的个体为携带鍺在SMN1基因都失去功能的情况下,SMN2基因拷贝数数目则会影响患者的发病时间与疾病严重程度。
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