速递 | 重大进展，组合疗法使90%囊性纤维化患者显著获益
近日，总部位于波士顿的生物科技公司Vertex Pharmaceuticals发布了重大利好消息，正在测试的3种不同的三药鸡尾酒疗法能使囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）患者的肺功能改善了9.6个百分点以上。目前对现有药物不能获益的患者在所有三种实验疗法中都得到肺功能前所未有的改善。
囊性纤维化是罕见的单基因遗传病，由囊性纤维化跨膜电导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变引起的蛋白功能异常，导致粘液在肺部和其他***中积累，导致感染，损伤和呼吸衰竭。1989年，CFTR基因被成功发现，现在已知该基因约有2000种突变，其中127种驱动突变会导致CF，因此需要多种药物来有效治疗该疾病。据估计，全球约有70000名CF患者，其中近30000病例发生在美国。
▲CF由CFTR蛋白功能异常造成，影响细胞的水、氯离子平衡，最终导致肺部等多种***功能障碍。(图片来源：Vertex官网）
Vertex已经为囊性纤维化患者带来了第一个针对基因突变的药物。2012年，Kalydeco（ivacaftor）获得美国FDA批准上市。Ivacaftor是一种CFTR增效剂，旨在通过增加细胞表面CFTR蛋白的门控活性（离子跨膜的能力）来增加缺陷型CFTR蛋白的功能。2015年，Vertex获批了另一款CF组合药物Orkambi（lumacaftor/ ivacaftor），Lumacaftor是CFTR校正器，旨在通过增加CFTR到转运或移动到细胞表面从而增加CFTR功能。
Kalydeco针对的g551d突变的CF患者，全球大约只有4,900名患者可以服用Kalydeco，它能显著改善患者的肺功能。Orkambi针对携带两个拷贝F508del突变的CF患者，全球约有25,000名患者可以从中受益。全球仍然有超过40,000名CF患者不能用这两种药物治疗。Vertex最新公布的研究旨在将新的治疗方案扩大到其他的CF患者，预计将能够覆盖90％的囊性纤维化患者。
Vertex公布的最新试验结果来自两个2期临床试验和一个1期临床试验，每个研究评估不同的三联药物组合。研究测试了三种不同的实验药物，每种药物均位于另外两种药物tezacaftor和ivacaftor的方案之上。研究的主要目标是改善肺功能，称为FEV1，衡量患者能够在一秒钟之内吹出的空气与该年龄正常呼气量的百分比。结果显示出3种三药组合疗法的显著增益。在两个2期研究中， 在双药鸡尾酒之上，VX-152实验药物使FEV1平均提高了9.7个百分点；VX-440实验药物使FEV1平均提高了12个百分点。另外，VX-659实验药物在1期研究中，使FEV1平均提高了9.6个百分点。
美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）院长弗朗西斯?柯林斯（Francis Collins）博士说：“这就是我们梦寐以求的一天。”他是20年前CFTR基因的发现者之一。他认为这是“囊性纤维化的一个奇迹，也是对所有其他遗传疾病的重大鼓舞”。
▲Vertex首席执行官Jeff Leiden博士（图片来源：Vertex官网）
Vertex首席执行官Jeff Leiden博士指出，这3种三药组合疗法跟Vertex首个上市的CF药物Kalydeco表现出类似的疗效。更好的消息是，这些组合涵盖最常见的F508del变异人群，估计90%的CF患者可以受益。他还表示，明年上半年，Vertex公司将选择一种或两种正在测试的CF药物组合开始关键性试验（pivotal trial），最终向FDA和其他监管机构申请上市。
参考资料：
[1] Vertex Pharma’s three-drug combinations improve breathing in some cystic fibrosis patients
[2] New Vertex drugs show dramatic gains for tough-to-treat cystic fibrosis patients
[3] cfsource.com
[4] cysticfibrosisnewstoday.com(Ivacaftor/Lumacaftor(Orkambi))
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