地中海贫血_产前3大血液检查 绝对不容错过_孕晚期_怀孕_太平洋亲子网
产前3大血液检查 绝对不容错过
16:04:48出处：作者：方妍
图片来源于华盖　　孕12周，地中海型贫血检查　　地中海型贫血是基因缺陷造成血红素合成缺失的一种血液疾病，又称为海洋性贫血，可分为甲型、乙型两种。　　【】　　甲型：建议终止妊娠。如果孕妇患有甲型地中海型贫血，严重时可能会出现子痫前症、子痫症、，而造成孕妇产前或产后大出血。至于对腹中胎儿，则会产生很严重的溶血、贫血及组织缺氧，约20周时，胎儿就会有肝脾肿大、胸腔积水及水肿情形发生，导致怀孕后期胎死腹中，或出生不久就因肺部发育不良及严重贫血缺氧而死亡，因此，医师多会建议终止妊娠。　　乙型：胎儿不会有异常。如果孕妇患有乙型地中海型贫血，那么胎儿在母体内不会有异常，通常要等到宝宝出生6个月后，出现发育不良、贫血等症状，才会被医师诊断发现。患有乙型地中海型贫血的小孩，通常要靠长期输血才能维持生命，目前虽然可利用骨髓移植、干细胞治疗，但费用高且成功率约50%。根据统计，怀孕妇女患有地中海型贫血的比例为1/300-1/500，而此疾病最怕夫妻双方为同一型的地中海贫血，因为有1/4的机会可能产生胎死腹中或出生后发生严重贫血的现象，需要长期输血。　　地中海贫血已列为的重要项目，有些甚至会合并缺性贫血，若产检中发现红血球(MCV)小于80，则建议丈夫也需要做MCV检查，若丈夫的MCV值也小于80，则夫妻双方须进一步检查是否为同一型的地中海贫血。　　不过妈咪也不要过于担心，目前台湾地区约有6%的带因者，其中4%是甲型带因者，2%属乙型带因者。多数病患属不会产生任何症状或对身体没有影响的甲型带因者，只有极少数患者是属于乙型带因者。
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账户未绑定手机号地中海贫血可怕吗？十问十答全方位告诉你
作者| 卢艳湘、小鱼
本文转自「广医五院产科」
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这篇文章重点在于告诉大家：地贫的症状为什么会从轻到重都有，为什么无症状地贫父母会生出重症地贫。提醒那些轻型地贫或无症状地贫父母对这个问题更重视，从而减少重型地贫出生。
防止地贫，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。所以，如果你身边有朋友正打算生宝宝，一定要把这篇文章推荐给他们看。
关爱“地中海贫血”症患儿。谭庆驹 黎蘅 摄
地中十问十答
1.地贫与一般贫血有什么区别？
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。
2.什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
3.只有广东人才会有地贫吗？
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。只要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。
4.地贫会传染吗，会遗传吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。
5.地贫可以治愈吗？
目前还没有根治的方法。
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。
因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。
6.什么是地贫筛查？
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
7.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
8.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。
但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。
那么，有人会问了，静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？其实，如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。
9.什么是地贫的产前诊断？
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
10.夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在 怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。
带您全方位认识地中海贫血
地中海贫血
因最早发现于地中海地区而命名，又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血。
因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。
根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。广东省地贫基因携带率为16.8%。另外，广西、海南、四川、湖南等地也常见。
地中海贫血遗传模式----常染色体隐性遗传
α-地中海贫血
主要是由于α珠蛋白基因缺失所致，少数由基因点突变造成。每条染色体各有2个α珠蛋白基因。一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
静止型及标准型（也称轻型）地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型α地贫
血红蛋白H病
（Hb H 病）
出生时一般无贫血，肝脾无肿大，但红细胞形态异常；半岁后临床表现明显，贫血进行性加重。
临床表现：轻至中度贫血，约70%病例肝脾肿大，可有黄疸；30%出现骨骼变形和先天愚型症面容。
重型α地贫
巴氏（Bart`s）胎儿水肿综合征
胎儿在晚孕期出现早产、死胎或产后不久死亡。
β-地中海贫血
主要是由于β珠蛋白基因的点突变，少数为基因缺失造成。每条染色体上仅有一个β珠蛋白基因。
轻型地贫一般无症状或仅轻度贫血。
中间型β地贫
发育一般正常，可有中度贫血，骨骼变化较轻，可有骨痛、黄疸、肝脾可肿大。
重型β地贫
出生时无症状，出生后半年内发病；
多于未成年前因严重贫血而夭折（多数患儿于5岁前死亡）；
长期反复输血常因铁负荷过重，引起其他脏器的衰竭，尤其是心脏和肝脏；
如果患儿活至青春期，常有性成熟障碍，第二性征不明显；
如果输血和去铁治疗可维持生命, 即使进行造血干细胞移植，目前成功率也仅在70%左右，而且医疗费用昂贵。
在网页上检索“重度地贫”，您可以看到包括如下的信息：
明显，我们要做的是防止重型β地贫、Hb Bart`s胎儿水肿综合征或血红蛋白H 病的发生，最根本的措施是进行产前常规筛查和诊断。目的是要达到优生。
01、筛查项目
血红蛋白成份分析
02、诊断项目
地贫基因分型
→α地贫基因缺失（SEA,3.7,4.2)
→α地贫基因非缺失（CS,QS,WS）
→β地贫基因分型 （17个位点）
地贫基因点突变测序、MLPA（多重连接探针扩增技术）
对以下夫妇遵循知情同意的原则，建议其进行胎儿地贫产前基因诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
如果产前诊断提示：重型β地贫、Bart`s胎儿水肿综合征或HbH 病，由胎儿医学中心医生为您专业分析，告知您胎儿去留。
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今日搜狐热点不可忽视 | 地中海贫血：不只是贫血那么简单！
1. 什么是地中海贫血症？
地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
2. 地中海贫血的危害性？
地贫是由于编码的基因发生突变而导致的贫血，根据缺乏的种类，主要分为α和β-地贫两大类。临床上，根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。
地贫携带者：一般和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响，无需治疗。
中间型地贫：病情介于地贫携带者和重型地贫之间。临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，无需治疗；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
重型地贫：一般专指重型β地贫。因为重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。而重型β地贫患者出生时没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。
各位准妈妈们，如果你的血常规或血红蛋白电泳出现异常，请你不要太担心，这种情况下一般是怀疑你为地贫携带者。
3. 地中海贫血患者能生育吗？
一般来说，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，1/4的孕妇几率可能完全正常。
4. 怎样才能避免生地贫宝宝?
孕育一个健康的宝宝是每个家庭的心愿。地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以婚前检查及产前检查尤其重要。如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生，提高人口素质意义重大。
因此，在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积（mcv），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
5. 孕妇地贫吃什么好？
有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血，但做了产检孩子是正常的，孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体，这种饮食调整只是辅助作用，因为地中海贫血是一种遗传疾病，不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。
孕妇在平时的生活中需要注意适量运动，保持营养均衡，必要时还可以适当补充叶酸和维生素E。
6. 如何治疗地中海贫血患儿？
地贫是由于基因突变引起的遗传病，没有药物可以治疗。
目前治疗重型β地贫的常规方法是通过规范长期的输血和应用铁螯合剂排铁。重型β地贫患儿从3-6个月开始发病起，就需要终身、定期及及时的治疗。输血和排铁的治疗费随着年龄和体重的增长而增加，从儿童期的每月上千到成年患者的每月近万元治疗费。
造血干细胞移植是目前临床上治愈重型β地中海贫血的唯一方法。但是该方法存在高风险、配型难、要低龄（3-5岁为移植的最佳时期）和费用高（除了40万元手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费）的缺点。
各位准妈妈，一个地贫患儿的出生会给家庭和社会不论是经济上还是精神上都带来巨大的压力，请务必做到早筛查！早诊断！地贫是可以预防的！！！
作者：苗苗
南京市妇幼保健院
营养与食品卫生学硕士，从事营养临床工作5年，多家营养栏目特聘专家，擅长妊娠糖尿病、孕期贫血、孕期缺钙、胎儿宫内发育迟缓的诊治。
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