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我们都是“变种人”：每人拥有60种基因突变
[导读]日前研究人员发现人体中普遍存在基因突变，平均每人存在着60种基因突变，这一结果远超出之前的预计。
腾讯科技讯（叶孤城/编译） 据英国每日邮报报道，或许这仅是科幻情节捕风捉影式的空想，但日前研究人员发现人体中普遍存在基因突变，也就是说我们普遍具有《X战警》中特异功能人群的潜质。平均每人存在着60种基因突变，这一结果远超出之前的预计。人体内从双亲遗传可获得至多60种基因突变虽然家所发现的基因突变现象并不具有《X战警》中“金刚狼”的利爪，但这项研究结果却是令人惊奇的。《X战警》中“金刚狼”的利爪这项最新研究结果是由英国剑桥市韦尔康姆信托桑格协会、美国和加拿大的两家研究机构发现的，他们声称人体内从双亲遗传可获得至多60种基因突变，表明人类基因突变出现在精子和卵子中，而双亲或许并不存在这方面的基因变化。这项研究也推翻了多数基因突变来自父亲或者母亲的早期理论，研究结果表明基因突变现象戏剧性地出现在每一个体上。为了试着探知人体内有多少“变异基因”，科学家研究了双亲的基因特征，其中包含只有一个孩子的双亲家庭。研究人员在儿童体内寻找新的基因突变，对每个基因序列进行梳理分析，发现了6000个可能存在的突变现象。他们还研究分析了双亲精子和卵细胞中存在的基因突变，以及婴儿出生之后出现的基因突变现象。这项最新研究现发表在《自然基因学》期刊上，引起了科学家们的高度关注。研究结果显示，一个家庭中孩子92%的基因变异来自父亲，而来自母亲的基因变异仅有36%。韦尔康姆信托桑格协会的马特-胡勒斯(Matt Hurles)博士是该项研究合著作者之一，他指出，现在我们知道一些家庭的孩子基因突异可能主要来自母亲，其它家庭可能主要来自父亲。加拿大蒙特利尔大学菲利普-阿瓦达拉(Philip Awadalla)教授也是该项研究合著作者之一，他强调称，目前我们可以通过实验技术中的新进展和新型分析法则测试之前的理论，从而使我们发现一些新的基因突变，这就像从一个大干草堆中寻找小针头。目前，该研究小组计划展开更深入的研究，试图揭晓像双亲的年龄和生活环境是否会影响下一代的基因突变，以及如何使用这些研究发现来分辨令人体衰弱的基因疾病。
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Copyright & 1998 - 2017 Tencent. All Rights Reserved重庆一女子“基因突变”患癌症 家族多人有相同病史
中国新闻网
中新网重庆5月15日电(代明江 朱广平 韩璐)“基因突变”曾出现在很多好莱坞科幻大片里。但这个看起来有些炫酷的词在现实生活中，却意味着不幸。记者15日从第三军医大学大坪医院获悉，日前，他们收治一位因“基因突变”罹患肿瘤的病患。更糟糕的是，该病患家族有多名血亲都同样罹患癌症。家住合川区的艾莉(化名)患有高血压，今年初，她来到大坪医院诊疗时，竟发现两侧肾上腺分别有两个鹅蛋大小的细胞瘤，并患有甲状腺髓样癌。2月，艾莉进行了左侧细胞瘤切除手术。5月10日，她又接受了右侧细胞瘤和甲状腺切除术。在与艾莉的交流中，医生了解到，艾莉的姐姐也有甲状腺髓样癌病史，其母也在最近的检查中发现了甲状腺肿瘤。这样的“家族问题”引起了医生的关注。随后，经过细致的医学检查发现，这一切都是基因突变惹的祸。“艾女士患上的是家族遗传性多发性神经内分泌瘤II型，简称MEN2A。属于RET基因突变。该病可影响身体多个***，主要发生肾上腺嗜铬细胞肿瘤，甲状腺髓样癌等病症。多数病人以高血压就诊。”该院泌尿外科江军教授介绍，该疾病为常染色体显性遗传，患者向后代遗传概率是50%，男女都有可能，这是导致艾莉家族致癌的主因。而要判断艾莉的其他家属有没有携带遗传基因，还需要做进一步的基因检测。艾莉及其姐姐甲状腺髓样切除术时均发现局部淋巴结转移。江军教授建议艾莉联系其他家属来院做基因检测，密切随访观察携带遗传基因者，以达到早诊断早治疗的目的。 “好莱坞影星安吉丽娜·朱莉被检查出带有BRCA2基因缺陷，有高度罹患乳腺癌风险。于是为了预防可能的风险，她接受了双乳的切除手术，使其患乳腺癌的几率从87%下降到5%。”江军教授说，基因突变所致遗传性肿瘤***切除术预防肿瘤并不是新鲜事。由于RET基因突变患者几乎100%发生甲状腺髓样癌，美国甲状腺癌协会建议RET基因突变患者在5岁以前，进行甲状腺切除术预防性甲状腺髓样癌。此外，江军还表示，除RET基因突变外，目前已知导致遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤的基因有10余种。“遗传性嗜铬细胞瘤患者往往发病年龄轻，双侧肾上腺肿瘤或多发，家族内多个成员患病或同时患有多个***肿瘤。所以该类患者需要详细了解家族病史，及时进行相关基因检测。这不仅对患者及患者家族成员发病检测随访，对优生优育均具有重要意义。”江军说。
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Copyright & 1998 - 2016 Tencent. All Rights Reserved藏族人为何更能忍受低氧？八千年前基因突变
[摘要]最新研究表明，中国藏族人能够适应4510米青藏高原地区，是因为8000年前藏族人祖先出现基因变异，从而他们能够更好地适应低氧环境。
讯 据国外媒体报道，中国藏族居民似乎具有“特异功能”，他们能够世代生活居住在海拔4510米的高原地区，这里的环境恶劣，并且氧气稀薄。目前，科学家最新研究揭开了其中的谜团，8000年前藏族人祖先出现基因突变，能够更好地适宜低氧高原环境。研究人员指出，这是首次成功识别藏族人的遗传变异，这将解释为什么一些人能够幸存于极端恶劣环境。这项研究是美国犹他州大学负责人，研究报告发表在近期出版的《自然遗传学》杂志上。犹他州大学内科医学教授约瑟夫-普查尔(Josef Prchal)博士是该项研究负责人，他说：“这项发现有助于我们理解藏族人适应高海拔的独特能力，同时，有助于更好地理解人类的进化。”2010年，普查尔和研究小组同事首次确认藏族人具有高海拔地区生存适应的基因基础，此后在菲利普-洛伦佐(Felipe Lorenzo)博士的帮助下，研究小组证实藏族人的基因存在轻微的变异，从而使他们的身体更好地适应低氧环境。研究结果表明，88%藏族人存在着基因突变，使他们的身体适应于高原环境，研究人员认为，这种基因突变出现于8000年前，当时藏族人祖先的EGLN1基因受一对简单DNA基对影响而变异。该研究显示，微小的基因变化可使人类具有选择优势性能力。普查尔和全球各地的医学专家建立合作关系，证实最新确认的基因突变可以保护藏族人，减少低氧环境的身体不适感。对于西藏地区没有出现基因突变的人群，稀薄的空气导致他们的血液中充满携氧红血细胞，经常导致心力衰竭等长期并发症。EGLN1基因变异和其它未识别的基因变化，使藏族人更好地适应高原生存环境，普查尔指出，这项研究具有广泛的应用性，由于氧气对于人体生理学和疾病学具有重要作用，深入理解高海拔地区的适应性，可能对复杂疾病提供更好的治疗措施，例如：癌症。这意味着我们还需要更深入地进行研究，工作刚刚开始。（悠悠/编译）
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