石骨症（世界稀有病）_百度拇指医生
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?石骨症（世界稀有病）
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指导意见：您好，石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。
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中国稀有病注册登记研究平台拟三年内建成
　　罕见病注册登记研究平台拟三年内建成
　　科技日报北京9月10日电 (记者李颖)“中国方案在2020年前初步完
成国家罕见病注册登记系统，发展超过50种5万例的罕见病注册登记研究。”在“第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病顶峰论坛”上，北京协和医院副院长张抒扬表现，这项研究有助于了解疾病精准的临床表型和天然演变过程，为疾病干涉研究奠定基本。
　　据懂得，首批入选系统的罕见病共59种，分为4大类，包含：心肺肾罕见病、内分泌代谢与血液系统罕见病、神经骨骼与皮肤罕见病和儿童罕见病。
　　目前，国际确认的罕见病约有7000多种，或许占人类疾病的10%，约有80%是由于基因缺点所导致的。2010年，中华医学会遗传学分会将患病率小于1/500000或新生儿发病率小于1/10000的疾病称为罕见病。
　　由于中国人口基数超过13亿，在中国已形成了稀有病不罕见的特殊局势。国家难得病注册研究体系执行总监弓孟春博士希望，目前从临床方面动身的罕见病注册登记也逐步地纳入到这个体系里面来，从学术和临床服务的角度，在全国范围内铺设一个宏大的转诊、会诊以及诊断咨询体系。
　　罕见病发展中心主任黄如方指出，由于罕见病患者数目非常少，因此，在罕见疾病的科研、药物研发整个过程中，罕见病患者的数据和研究是非常重要的。但对于罕见病的注册，许多患者并不是很踊跃，需要重新进行教导。“我希望所有罕见病患者积极参加到任何科学、积极的科研当中去，奉献本人的数据。”
　　“罕见病是人类面临的重大共同挑衅，寰球患者都面临着伟大窘境，缺医少药、科研进展迟缓、全球政策壁垒高筑等是中心问题。”黄如方指出，由于广泛存在科研投入少、诊断率低、缺少有效治疗手腕且药物往往不在医保体系中等问题，罕见病患者一诞生便必需要面临着“病无所医”“医无所药”“药无所保”的种种困境。
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