病情分析：您好，一般地中海贫的诊断标准如下：
（1）HbH病：①临床：可有黄疸,贫血,肝脾肿大.②血液学：a.血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常；b.红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞；c.MCH降低；d,红细胞渗透脆性降低；e.骨髓增生活跃以上,以红系为主.③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带.④遗传：家系中可有HbH病患者.⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析.
（2）β地中海贫血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症）：①临床：同HbH.②血液学：同HbH.③生化检查：HbA2＞3.5％,HbF＞20％.③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子；杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子.⑤同HbH.
意见建议：一般轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫需要治疗,建议去正规医院血液科继续做检查,肝胆胰脾B超,做个血液生化,做个骨穿,有条件可以做a/β肽链合成速率比及基因分析,综合检查结果再制定合理的治疗方案
1. 什么是地中海贫血？
是一组遗传基因缺陷导致的贫血，是因为血红蛋白（俗称血色素）中的重要成分珠蛋白异常而导致红细胞容易被破坏（溶血）的疾病，发病人群多分布于地中海沿岸、东南亚，及我国广东、广西、四川，长江以南各省散发病例，又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，因为 1925 年这种疾病被发现时，在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、马尔他、塞浦路斯、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。
一般通过检查血常规发现，成年男性血红蛋白90 g/L，中度贫血：血红蛋白 90～60 g/L，重度贫血：血红蛋白 60～30 g/L，极重度贫血：血红蛋白
3. 地中海贫血的发病率高吗？
根据调查，2000 年时，我国地中海贫血的检出率为 3.62%，α、β地中海贫血的检出率分别为 2.95% 及 0.67%，我国南方各地的地中海贫血基因缺陷率为 2.5%～20%，广东及广西地中海贫血基因缺陷发生率高达 10% 及 20%，α地中海贫血发生率约是β地中海贫血的 1～1.5 倍。
4. 为什么珠蛋白异常会导致溶血性贫血？
珠蛋白是血红蛋白的主要成分，珠蛋白缺陷会导致合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，进而导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以被人体的脾脏破坏，红细胞被破坏，破裂***，血红蛋白减少，就称为溶血性贫血。
5. 地中海贫血是怎样遗传的？
正常人有 4 个正常α珠蛋白基因（即αα/αα）和 2 个正常β珠蛋白基因（β/β），分别来自父方（αα，β）和母方（αα，β），父母任何一方或双方为珠蛋白基因缺陷的携带者、患者时，根据α地贫基因缺失数量不同，临床表现为不同类型的α地中海贫血，基因型包括静止型（-α/αα）、标准型（--/αα）、HbH 型（--/-α）及 Bart 胎儿水肿（--/--）。同理，β地中海贫血分为轻型、中间型、重型。比如：当父母双方均为携带者时，他们的孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上重型地中海贫血；有 2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者；1/4 的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。
6. 地中海贫血都有哪些分类？
根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度，总体分为α地中海贫血及β地中海贫血，α地中海贫血又分为：静止型携带者、标准型患者（即α地中海贫血特征者）、HbH 病患者及 Bart 胎儿水肿综合征；同样，β地中海贫血分为轻型、中间型及重型β地中海贫血。
7. α地中海贫血各种类型有什么临床表现？
静止型携带者及α地中海贫血特征者无任何症状；
HbH 患者：出生正常，1 岁前多无贫血症状，虽然随年龄增长出现轻度至中度的慢性贫血、肝脾大、间歇发作的轻度黄疸，但患者生长发育正常，可长期存活；
Bart 胎儿水肿综合征：在妊娠 30～40 周形成死胎、流产，早产后胎儿小，皮肤苍白、全身水肿、胸腹水、心包积液，可有黄疸及皮肤出血点，肝脾肿大明显，胎盘大而脆，脐带亦有水肿，多在几小时内死亡。
8. 什么是标准型α地中海贫血或α地中海贫血特征者？
临床表现无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大，实验室检查提示出生时存在异常血红蛋白，占 5%～15%，几个月后消失，血红蛋白电泳正常，红细胞仅有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，红细胞脆性试验阳性。父母一方或双方为α地中海贫血。
9. 什么是静止型α地中海贫血基因携带者？
该类型患者出生时异常血红蛋白约为 1%～2%，随后很快消失，临床上表现无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常，红细胞脆性实验小部分阳性，父母中至少一方为α地中海贫血。
10. 诊断α地中海贫血需要什么检查？
（1） 血常规：贫血的严重程度，静止型携带者血象正常，α地中海贫血特征者血红蛋白正常或轻度下降；不同分型有各自特点：
贫血重者可在 30 g/L 以下；
（2） 外周血涂片（扎手指或耳垂取一滴血检查）：可对不同类型地中海贫血进行分型。HbH 患者可见 HbH 包涵体；Bart 胎儿水肿综合征可见：红细胞大小不均匀，异形、靶形红细胞，有核红细胞、网织红细胞增多；
（3） 骨穿（用粗针穿刺人体几个特殊的骨骼突出部位取造血的骨髓标本）：由于存在贫血，骨髓会出现红系代偿性多产生红细胞，骨髓象提示红系细胞增生显著，HbH 病可见有核红细胞内 HbH 包涵体；
（4） 抽血化验血红蛋白电泳：对确诊地中海贫血及其类型有重要意义，可见异常血红蛋白，不同类型α地中海贫血的异常血红蛋白类型和比率不同；
（5） 基因诊断技术。是最准确的诊断方法。
11. 如何诊断α地中海贫血？
贫血症状：面黄、乏力、心慌等；
血常规检查有无血红蛋白降低，Hb 电泳检测有无异常血红蛋白及其所占比例，骨穿及外周血涂片有无红细胞包涵体，可以诊断 HbH 型地中海贫血及 Hb Bart 胎儿水肿综合征，具体分型需靠基因诊断技术；
静止型携带者、α地中海贫血特征者由于缺乏典型临床及实验室检查特征，需要通过基因诊断技术来确诊。
12. α地中海贫血地中海贫血怎样治疗？
（1） 静止型携带者及α地中海贫血特征者无需治疗。
（2） HbH 病患者贫血不严重时无需治疗；贫血严重、经常发生感染或溶血加重者，考虑脾切除或脾动脉栓塞治疗；合并急性溶血症状（黄疸加重、胆红素升高）、贫血严重时可输血治疗；
（3） Hb Bart 胎儿水肿综合征多在出生前或出生后短时间内死亡，目前无治疗方法，以预防为主。
13. 如何预防 Hb Bart 胎儿水肿综合征发生？
育龄女性有死胎史或发生过水肿婴儿史者，再次怀孕后应做产前检查，包括取胎儿绒毛、羊水及脐带血进行基因诊断，检出 Hb Bart 胎儿水肿综合征胎儿应当立即终止妊娠。
14. 地中海贫血能治愈么？
地中海贫血是一种易防难治的病情，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植。
不进行造血干细胞移植的患者只能依靠输血，由于长期输血会导致铁沉积在肝、脾等***内，引起这些***功能衰竭，所以需规律使用除铁剂去铁治疗（详见第 24 问「不应用铁鳌合剂有什么危险」），定期抽血化验血清铁蛋白，尽量延缓铁沉积。
15. β地中海贫血有什么特征？
β地中海贫血由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足引起的溶血性贫血，是危害最严重的血红蛋白病，也是世界上最常见的遗传性疾病之一，本病在我国的高发地区是广东、广西、四川、香港、台湾北部、云南、贵州、海南、福建、湖南、湖北，根据贫血严重程度分为轻型、中间型、重型 3 种，重型危害较大。
16. 重型β地中海贫血有什么表现？
又称 Cooley 贫血，β珠蛋白链合成完全被抑制，初生患儿正常，3～6 个月后开始出现临床症状，早期症状有食欲不佳、喂养困难、腹泻、容易激惹、发育迟缓、体重不增，后逐渐出现面色苍白，肝脾进行性肿大，表现为腹部逐渐膨大，3～4 岁后出现典型「地中海贫血外貌」，依赖输血，巨脾引起脾亢进，导致感染、出血发生，患儿多夭折于反复感染、心肌损害。
17. 什么是地中海贫血外貌？
地中海贫血患儿，由于贫血进行性加重，3～4 岁开始出现眼睛巩膜黄染、身材矮小、肌肉无力，骨骼变形，头颅额部、枕部、顶部隆起，面部颧骨隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前凸，即为典型地中海外貌。
18. 中间型β地中海贫血有什么表现？
患者的血红蛋白在 60～90 g/d，一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大，无其它明显的症状，生长发育基本正常，不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。中间型和重型的基因突变类型不同，重型珠蛋白β链基因突变更严重，完全不能合成β珠蛋白，中间型则可部分合成。
19. 轻型β地中海贫血有什么表现？
这种类型的为β地中海贫血的遗传基因携带者，制造血红蛋白的功能仅有轻微问题，一般无临床症状。
20. 诊断β地中海贫血需要什么检查？
（1） 血常规：根据贫血严重程度可协助判断疾病类型，轻型β地中海贫血血红蛋白小于 80 g/L，重型者血红蛋白小于 50 g/L，网织红细胞比率升高；
（2） 红细胞渗透脆性实验：地中海贫血患者由于血红蛋白结构异常，会造成红细胞脆性降低；
（3） 血涂片：可见红细胞形态异常，地中海贫血会出现典型的靶形红细胞，白细胞数多正常，血小板数常增高，脾亢进时白细胞、血小板减少;
（4） 骨穿：代偿性红系增生旺盛；
（5） 血红蛋白电泳：根据电泳结果，不同类型的血红蛋白及其水平提示疾病类型不同，轻型 HbA2 轻度增加，重型 HbF 明显增高；
（6） 血清铁蛋白：长期依赖输血的重型血清铁蛋白浓度常大于 2000ug/L，同时可指导去铁治疗；
（7） X 线检查：重型患者存在骨骼改变，X 线典型表现为「头发直立」、「太阳光线」状；
（8） 结合家族调查有无类似病人或携带者进行诊断。
21. 重型β地中海贫血出现骨骼改变的原因是什么？
出现 X 线下「头发直立」、「太阳光线」状的改变，是由于贫血造成骨髓长期代偿性增生，骨髓腔增宽、骨皮质变薄，X 线可看到骨皮质间有垂直条纹，呈典型短发状变化。
22. β地中海贫血有何治疗方法？
轻型无需治疗；中间型及重型可通过输血、铁螯合剂、脾切除及脾动脉栓塞、抗氧化剂、r 珠蛋白基因活化剂及造血干细胞移植治疗。
23. β地中海贫血输血治疗的目的和具体方法是怎样的？
输血目的是维持患儿血红蛋白水平，防止慢性血氧不足。重型需长期规律输血，每 3～4 周输血 1 次，维持血红蛋白在 100～120 g/L，中间型其本身可维持血红蛋白在 75 g/L 以上，因此无需依赖输血，妊娠及感染时根据病情输血。
24. 反复输血不应用铁鳌合剂有什么危险？什么是去铁治疗？
长期反复输血、代偿性的骨髓红系增生过盛、口服铁剂导致肠道吸收铁增加，会引起体内铁过多，这些过多的铁会沉积在心肌、肝、胰脏、大脑等全身各处***，引起一种血色病——常会出现面色铁青、心力衰竭、肝硬化、糖尿病，儿童会出现生长发育障碍（尤其是骨骼发育），其中心力衰竭是患者死亡的主要原因，因此需及时应用铁鳌合剂治疗，增加铁从尿液和粪便的排出，这就是去铁治疗。
25. β地中海贫血脾切除的指征是怎样的？
（1） 脾大 6 厘米以上或脾功能亢进；
因为异常的红细胞主要经脾脏破坏造成贫血，所以切脾对缓解贫血症状有意义，符合上述两条者，5 岁以上可以进行脾切除。过早切脾存在合并感染的风险，因为脾脏是儿童重要的免疫***。
26. β地中海贫血的造血干细胞移植(骨髓移植)是怎样的？
异基因造血干细胞/骨髓移植、自身或异体脐带血移植（脐带血库）是根治重型β地中海贫血的唯一方法，对有配型全相合的同父同母兄弟姐妹或中华骨髓库供者的重型患者进行移植是首选治疗方案，包括陌生供者骨髓移植或外周血干细胞移植及脐带血移植，移植效果与患者年龄、身体状况、预处理方案、供者来源、HLA 相合程度及对并发症的处理等密切相关。
27. β地中海贫血的造血干细胞移植(骨髓移植)能否成功和什么有关？
肝大、肝纤维化、没有规律应用铁螯合剂是移植的三种危险因素，。
（1）3 种危险因素均无者为一级，移植后无病生存率为 87%；
（2）有 1～2 种危险因素为二级，移植成功率为 85%；
（3）合并有 3 种危险因素为三级，移植成功率为 80%。
28. 什么要预防β地中海贫血？
重型β地中海贫血目前临床控制不理想，疾病危害较大，多数患儿在学龄前因感染、心力衰竭死亡，因此通过产前诊断控制重型地中海贫血患儿的出生有重要意义。
29. 如何预防β地中海贫血？
通过社区筛查、遗传咨询及产前诊断控制重型β地中海贫血患儿出生，对有重型地中海贫血患儿出生史及夫妻双方均为地中海贫血携带者的高危孕妇进行产前诊断，分析胎儿有无地中海贫血基因改变。
30. 地中海贫血常见的筛查方法有哪些？
我国筛查主要采用「二步法」，第一步先测定红细胞脆性，阳性者再进行下一步血红蛋白电泳，检测 HbA、HbA2 及 HbF 含量。
因此，当出现自幼贫血，并随年龄增大出现贫血加重、皮肤和眼白变黄时，及时查血常规验证是小细胞性贫血，需进一步查外周血细胞分类，出现靶形红细胞时高度怀疑地中海贫血，这时在有检查条件的医院做红细胞脆性、血红蛋白电泳即可明确诊断，必要时行基因诊断。
31. 地中海贫血产前诊断时间是什么时候？
妊娠 9～12 周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；
妊娠 20～25 周：羊膜腔穿刺抽取羊水，或胎儿脐静脉穿刺取胎儿血，提取 DNA，进行基因检测。
32. 地中海贫血患者日常生活需注意什么？
重度地中海贫血的孕妇，经检查证实胎儿有重度地β中海型贫血、Bart 胎儿水肿综合征、HbH 病，建议施行人工流产，终止怀孕；如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可续继怀孕生产。
轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养、积极预防感染，适当补充叶酸和维生素 E。
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