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FFI(致死性家族性失眠症)
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?致死性家族性失眠症是怎么引起的？
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(一)发病原因致死性家族性失眠病(fatalfamilialinsomnia，FFI)是最近被确认的家族性人类prion疾病。PrP基因突变FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met178Asn单元型相关联。已证实无亲缘关系的5个家族的17例FFI病人有PRNP178密码子突变，该密码子的单一等位基因的Asp被Asn替代(178Asn)。另外，FFI病人PRNP基因129密码子Met/Val多态性也明显分布不匀。这种多态性在正常白种人群体中的分布是Met/Met0.37、Met/Va10.51、Va1/Va10.12;而在FFI患者中则是Me/Met0.82、Met/Val0.18、Val/Va10。进一步分析还发现，FFI病人PRNP突变等位基因的129密码子都是Met。可传递给小鼠本病可传递给小鼠，但成功率比其他朊病毒病低。1986年发现本病后即试图将它传递给实验动物，曾用数例病人的脑匀浆接种多种实验动物，包括18种非人灵长类动物，均以失败告终。1995年8月，日本学者立石润等和英国学者Collinge等几乎同时报道感染小鼠获得成功。立石润等以1例FFI病人的丘脑匀浆脑接种19只NZW品系小鼠。该病人PrP基因密码子51和91间具24bp缺失，属于1992年Bosque等报道的FFI家族。同时以具有相同24bp缺失但无PrPsc痴呆病人的脑额叶皮质匀浆接种24只NZW小鼠作对照。实验组19只小鼠，1只于接种后不久、1只于接种218天死亡。14只于接种后397506天间发病，呈现海绵状脑病的典型症状，余3只观察620天仍健活。组织病理学检查，接种后218天死亡的1只小鼠无神经病理变化，但丘脑有极少量PrPsc沉淀;14只临床发病小鼠具有海绵状变性、星形细胞增生、神经元丧失以及PrPsc沉淀等特征病变。FFI接种小鼠临床表现和神经病理变化与CJD接种小鼠几无区别，只是丘脑PrPsc沉淀较其他人朊病毒病的原代接种小鼠显著。对照组在观察期内不同时间死亡或扑杀5只。检查既无海绵状变性等病变也无PrPsc沉淀，另19只观察620天仍健活。Collinge等以两例FFI病人的脑匀浆分别脑内接种两系表达人PrP的转基因小鼠——Tg110和Tg152。Tg110和Tg152人PrP的表达水平不同，分别是正常人脑表达水平的50%和200%。接种的病人脑匀浆的各组转基因小鼠均有1只或1只以上发病，Tg152感染的发病率较高(表1);潜伏期为438～641天，从出现神经症状的至濒死期(扑杀)的病程为19天，平均3.8±1.1天。对照转基因小鼠观察700天仍健活。组织病理学检查，病鼠皮质、深部灰质和白质呈现神经元海绵状空泡化，星形细胞弥漫性增生，对神经胶质纤维酸性蛋白免疫细胞化学染色着色明显增强，淀粉样蛋白沉淀刚果红染色和PrP免疫组织化学染色全为阴性;年龄匹配的转基因小鼠的对照脑则仅显示老年性变化。以FFI接种鼠脑匀浆作免疫印迹，无论是用对人PrP特异的单抗3F4还是用对人和小鼠均可起反应的多抗R073，所有被检小鼠均为阴性;而在相同条件下检查CJD接种的转基因小鼠则为阳性。PrP检测阴性提示小鼠发病可能不是PrP的直接神经毒性作用，而更可能是正常PrP机能丧失所致。FFI患者脑内PrPsc的水平低FFI患者的脑匀浆中含PrPsc，但水平比CJD等朊病毒病低。Medori等检查5例，4例阳性。以蛋白酶K处理后作Westen印迹产生29和27kDa2个主要片断，而散发性CJD则恒产生29、25和21kDa3个主要片断。Monar等报告，FFI产生28和26kDa2个主要片断，底片长时间曝光后另可见一19kDa的次要片断。FFIPrPsc的模式是否也和其他家族性朊病毒病不同、即为FFI所独有，尚有待研究确定。其抗蛋白酶PrP的量似乎与病程相关，而和各脑区病损的严重程度无关;因为它在FFI病人的丘脑中的量并不显著高于其他脑区，而在1例丘脑无组织学病损患者的基底神经节内却大量存在。(二)发病机制本病的组织病理学以丘脑萎缩为主(表2)。丘脑前腹侧和背内侧核恒严重受侵，丘脑中央内侧核和枕核也经常受害，其他丘脑神经核是否受累则变化不定。皮质通常显示极轻度至中度的星形神经胶质增生，且累及深层，并延伸至浅在的白质。被检病例中。只两例见广布的海绵层水肿，这两例病程较长(2532个月)，也具有周期性的EEG;一例病程13周的病人灶性海绵层水肿局限于海马回下脚。下橄榄体常严重萎缩，小脑皮质则仅呈极轻度至中度的萎缩。其他脑区一般正常。受检的14例中，4例基底神经节有极轻度的神经胶质增生，1例上丘有中度神经胶质增生。
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致死性家族性失眠症是一种常染色体显性遗传性朊蛋白病，患者家族中存在致病基因，是位于20号染色体的朊蛋白基因，导致睡眠-觉醒周期异常，自主神经损害及快速进展的痴呆等。
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致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征
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致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征
官方公共微信家族性致死性失眠症5例临床特点总结--《第六届中国睡眠医学论坛暨中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会成立十周年论文汇编》2015年
家族性致死性失眠症5例临床特点总结
【摘要】：【目的】家族性致死性失眠症(fatal familialinsomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经损害等。本研究总结了5例FFI患者的临床表现和辅助检查的特点。【方法】总结分析2009年至2014年期间首都医科大学宣武医院神经内科收治的经过基因检查确诊的5例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图、多导睡眠图等资料,并结合文献进行复习。【结果】共纳入5例患者,男:女=2:3,平均发病年龄为39.5(19-62)岁。其中有2例来自同一家族,为兄妹;另外1例有可疑家族史,其母亲有快速进展型痴呆和睡眠障碍,70岁去世;其余2例无明确家族史。5例患者临床上均表现为睡眠障碍、智能下降和精神行为异常。头颅磁共振检查未提示有特征性表现。1例行PET检查提示:左侧丘脑、双侧中下顶叶和额叶葡萄糖代谢率减低;1例行SPECT检查示其中双侧前颞叶内侧、双侧颞底内侧、双侧基底节及丘脑血流灌注对称性减低。5例患者的脑电图均提示存在异常,以慢波节律为主。5例患者均行多导睡眠图检查,结果均提示睡眠时间减少、睡眠结构紊乱,睡眠纺锤波(Ⅱ期)明显减少,熟睡期(Ⅳ期)的慢波明显减少或缺失,快速动眼睡眠(REM)减少;部分患者存在睡眠呼吸暂停低通气事件。5例患者14-3-3蛋白检测均为阴性;朊蛋白基因检测显示均为D178N突变,129位氨基酸多态性为M/M型。【结论】典型FFI表现为快速进展型痴呆、睡眠障碍和精神行为异常,多导睡眠图有特异性表现,朊蛋白基因检测有助于确诊FFI。
【关键词】：
【分类号】：R740【正文快照】：
家族性致死性失眠症5例临床特点总结@武力勇
@贾建平【目的】家族性致死性失眠症(fatal familialinsomnia,FFI)是一种少见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,临床主要表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经损害等
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京公网安备75号致死性家族性失眠症的临床表现
发布时间： 14:40&&&来源：飞华健康网&&&编辑：yangxiaowen
　　致死性家族性症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因C178和C129突变，导致PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积，病理表现为丘脑和CNS其他部位神经元变性、空泡形成和胶质增生。病初有3种不同的表现：睡眠障碍，通常患者自诉失眠，睡眠期间激动，;运动体征，如构音障碍和共济失调;记忆障碍，随着疾病的发展，患者呈现FFI的全部症状，涉及运动，内分泌和自主神经等系统，具体如下：
　　进行性失眠
　　患者失眠日益增重，这已在接受多导睡眠描记法或通宵EEG记录检查的4个家族的8例患者得到证明，用安定和***酸盐等安眠药治疗无效，患者还呈现进行性的似梦中状态和幻觉，病末期呈和状态。
　　识别机能障碍
　　患者劳动记忆、注意力和视运动功能受损，但仍保持球智力。
　　自主神经系统
　　患者呈现，，发热，高血压和不规则呼吸。
　　运动系统
　　构音障碍进行性增重，直至，另呈现咽下困难，共济失调，自发性和激发性肌，反射亢进和Babinski征。
　　内分泌系统
　　患者促肾上腺皮质激素水平降低，皮质醇和儿茶酚胺水平增高，生长激素，催乳素和褪黑激素的24h节律异常。
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