MM1的问题,虽然有点天才与白痴 电影 1975,但实在是想问问。

想入一个适马 35MM1.4,有问题想问问各位大师【摄影吧】_百度贴吧
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想入一个适马 35MM1.4,有问题想问问各位大师收藏
我用的机身是6D,现在手上有佳能的50MM1.4,因为之前用别人的35L拍出了比较满意的银河,所以一直想入一个35,但是35L价钱又太高,就看中了适马35MM1.4,而且还可以兼顾拍人像,我也比较喜欢35拍人像时的空间感,那么问题来了,我是该出了
佳能的 50 1.4入 适马35 1.4 ,还是入了35 1.4不出50,或者不入35 就用50(为拍银河的话不如买更广的镜头)?
变形金刚OL 6月23日不限号狂欢
附图是我用35L拍的银河,经过接片
用50 以后上16-35
果断16 35或者14定
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羊穿结果胎儿11号染色体短臂末端重复
状态:就诊前
希望提供的帮助:
看到的这样的结果真的心如刀绞,痛不欲生,想不通为什么一次再一次这样的噩运降临到我的身上?心很疼,是不是还是逃脱不了再次引产的命运?对不起,何博,原谅我的语无伦次!在此我列了几个具体问题,希望您能给我点指导和解答。再次感谢!
第一、在医生的建议下我于今天上午做了脐带血穿刺,主要目的是做胎儿的基因芯片分析(结果二周后出来),何博,以您的经验和判断,您觉得我孩子的这样的问题,可以要吗?还是毫无希望?
第二、3次孕育失败史,是不是我的9号染色体臂间倒位引起的?如果还说是偶然事件我觉得太牵强,您怎么看?或者说是不是我的微基因异常的概率很大?微重复或微缺失?您觉得我有必要做基因芯片检查吗?如果有,先做我的还是和我先生的一起做?因为我觉得我微基因异常的概率比我先生大?毕竟我的染色体9倒?
第三、这个问题我觉得很白痴,很没含量,也许都没有任何意义,但是我真的想知道还是想问问何博,我这辈子还有希望生个健康正常的孩子吗?因为你对所有病人的解答我都看了一遍,没记错的话,其中有一个怀过三次先心孩子的病人你对她的回答是不建议再次怀孕了,属于多遗传。。?是不是我和她也一样?
罗嗦了一大堆,暂时就这些吧!实在不好意思,耽误了您的宝贵时间,希望你能在百忙之中抽出时间来为我指点迷津,谢谢谢谢!
所就诊医院科室:
深圳市第一人民医院 产前诊断
检查资料:
&副主任医师
你好!感谢你我的信任。你辛苦并很坚强,两次不良妊娠经历,有意外因素。一、羊水MLPA查到11号短臂末端重复和9倒,你及你爱人MLPA未见异常,现在脐带血验证,是否有重复及重复片段大小,及重复片段内含有哪些关键功能基因,这需要CGH芯片进一步证实。有希望,只是需要芯片结果出来再分析。二、不必将染色体9号倒位与此重复建立联系。要复核,通常需要查夫妇双方,只有等芯片结果出来后在决定。三、你和那个患者不一样,肯定还有再生育的希望。坚强点,祝好孕!
状态:就诊前
非常感谢您在白忙之中且这么迅速的回答我的问题! 而且今天是周末 。。很感动很感激!医者父母心, 真正做到急病人之所及,如果当今社会的医生都能及您一半的热心敬业,都不可能有如此严峻的医患关系,真心的谢谢您!
感谢您的鼓励,我会坚强的面对! 2周后胎儿基因芯片结果出来我再咨询您好吗? 先不打扰您了,祝周末愉快! 好人一生平安!
&副主任医师
好的,后面我们再讨论。谢谢!
状态:就诊前
嗯,应该要谢谢您!
状态:就诊前
又来打扰你了!我孩子的基因芯片结果出来了,详见报告,在此列了几个问题请教下您!希望您能指点迷津,不甚感激!
一、从基因芯片的结果来看,均未见异常?且也未提示羊穿MLPA检测结果11P15.5的问题,我的医生解释是CMR检测探针没有探到这一块,所以这个报告并不能推倒羊水MLPA的检测结果,而且羊水结果她们已经反复验证过,确定孩子11号短臂末端肯定有微重复。请问何博是否如医生所说?
二、从基因芯片的结果来看,医生说我的孩子98%可以排除智力方面的问题,另外2%如果要去验证,建议我们再用MLPA方法主要去查我们夫妻的11号染色体是否也异常,如果是和孩子的一样,就能彻底排除孩子智力方面的担忧。PS:羊穿前,在医生的建议下其实已经MLPA方法查过我和我先生的,当时结果均未见异常,医生的解释是当时并未用11号探针?所以还要再查一次,请问何博这个检查是否真的有必要去做?我和我先生11号异常的概率大吗?如果我们双方其中真有一个查出11号和孩子一样的问题,就能100%排除孩子智力方面的问题吗?
三、医生说明确孩子已经遗传了我的9倒,且11号染色体一定是有微重复,所以后期流产、孩子发育异常的概率还是增加了,建议我每月做一次b超,密切关注孩子的发育情况。请问何博:后期流产,孩子发育异常的概率大吗?22周时的3维排畸未见异常,后期还会有什么大问题吗?
四、何博,11号染色体短臂末端微重复目前医学上可有典型的临床症状?这个才是我们最担心的,虽然智力方面如果如医生所说基本不用担心,但孩子羊水11P15.5是确定存在的,基因是个复杂的东西诶。我自己也查了一点资料,就是不知道查的对不对,是否我孩子可能发育异常的就是这些呢?您帮我看看好吗?如下:
人染色体11p15.5是印记基因聚集存在的一个位点,近年来一直研究印记基因及印记基因调控机制的研究热点。Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedeann syndrome, BWS)被定位在此位点内。BWS以出生前生长过剩为特征,常高发小儿肿瘤,如Wilms瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌和肝母细胞瘤等。Beckwith-Wiedemann氏症候群(簡稱BWS)是一種先天過度生長的疾病,通常患者出生時,即是身材較一般嬰兒大型的大寶寶;個案在出生前即可能發生過度生長的情形,出生後可能發生新生兒低血糖,並常出現巨舌,內臟腫大,半邊肥大等臨床表徵,此外在耳朵上可能出現特殊的摺痕跟小凹陷.
此症多數為基因變異的偶發個案,只有少數案例為家族遺傳所致.從基因的缺陷上來看,約有80%的患者可於第11號染色體短臂的末端區域發現異常;由於該區域與基因表現的印記現象(imprinting)有關;正常來說,我們各從父母親一方遺傳一條染色體,而在第11號染色體11p15.5位置上的銘印基因(imprinting gene),會自然地選擇性表現,這是一種遺傳上基因選擇性表現的調控機制.
而Beckwith-Wiedemann氏症候群,即因為11p15.5位置上的基因缺陷,導致印記現象機制發生了異常;目前認為可能與其中的IGF2,KCNQ10T1,H19,CDKN1C及KCNQ1等基因的缺陷有關,由於此區域的基因涉及細胞週期與生長控制,因此此一區域的基因缺陷將導致患者發生生長上的異常;其詳細的致病病因相當複雜,還有待更深入地研究.
麻烦何博了,希望您能在百忙之中看到我的问题!辛苦了~
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友:近期正常产检做了吗?结果如何?有没有问题需要咨询?如果有疑问,请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕!
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗?经过门诊或网络咨询后,不知道有无解决大家疑虑或问题,在备孕生孩子路上很艰辛,也有快乐,遇到困难时请大家不要灰心,坚定信心,及时和医生沟通交流,有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生,我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕!
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
副主任医师
何国平大夫通知出停诊:停诊通知
各位孕友:真的很抱歉,下周四(5-25)因外出参加培训及会议,我的门诊诊(“优生遗传咨询何国平”门诊,每周一、二、四上午)暂停一天,具体停诊时间为5-25日上午,其他时间正常出诊。由此带来的不便敬请谅解。祝您好孕!
安徽省立医院 遗传咨询
何国平医生
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
疾病名称:近亲结婚生育儿子正常,儿子后代是否影响&&
希望得到的帮助:不知这种情况对后代是否有影响?概率有多大?谢谢!
病情描述:朋友父母近亲结婚,他母亲是和她母亲姨姨的儿子结婚,生育的儿子现在28岁,各方面都非常正常,其儿子如果结婚后,生育后代是否有影响?
疾病名称:检查遗传基因和染色体有无缺限&&
希望得到的帮助:检查需要多少费用
病情描述:夫妻二人都很健康也没有重大病史。但是连续三个孩子都有身体缺限,唇颚裂。想查下是什么情况
疾病名称:多囊肾会不会遗传给孩子,肾上多发囊肿会吗&&
希望得到的帮助:要去门诊吗挂什么科,如何控制
病情描述:做过磁共振,增强CT,CT,造影,B超都说多发囊肿,血检尿检都做过两个月前做的都正常,一个月前去中山医院做血检尿检说有感染,开了头孢克肟。上海中山医院说多囊肾。正常白天活动左腰疼痛好点,...
疾病名称:产前诊断&&
希望得到的帮助:不知道9号染色体臂间倒位是什么,对胎儿有什么影响
病情描述:羊穿检查9号染色体臂间倒位异常,建议做显带并遗传咨询
疾病名称:胎停育&&
希望得到的帮助:是否需要就诊?就诊前做哪些准备?,胎停育
病情描述:在昆华医院做染色体检查多久可以知道结果!如果存在染色体问题,还有生育的可能吗?
疾病名称:羊水穿刺胎儿2号染色体重复,咨询进一步&&
希望得到的帮助:这个情况有一定时限性。1.想早做准备2.需要专业人士的回答,或者告知最专业解答这个问...
病情描述:已经进一步检查我和我爱人的DNA了,但结果没有出来呢,万一我们的2号染色体正常,胎儿的微重复是自己形成的,咨询孩子的去留。希望科学能帮助我们家,感恩您
疾病名称:神经纤维瘤&&
希望得到的帮助:基因检测
病情描述:医生想咨询下我是牛奶咖啡斑是遗传,上半身都有,以小斑点问多说,自己没有看过,带妈妈看过。妈妈也是遗传的,但姨妈和舅舅没有遗传到。现在想要宝宝担心遗传,想问基因检测是孕前做还是孕期做...
疾病名称:第三代试管&&
希望得到的帮助:医生,我是现在就可以去医院进入试管,还是要等我母亲结果出来之后呢?
病情描述:做第三代试管前华大基因检测,我的报告已经出来了,我母亲的验证结果还没出来,我们有家族遗传性疾病,请问我现在只要拿着我的报告去找医生看还是要等我母亲的验证结果出来之后再去找医生看,因...
疾病名称:测序
产检问题&&
希望得到的帮助:在复旦儿科没查出缺失和点突变,想在你们医院做测序 查点突变
以后可以在你们医院做点...
病情描述:我儿子正好49个月 四周岁多一个月,5月底在苏州儿童医院查了激酶15000多,5月底在上海复旦儿科做了脑电图 磁共振 都是正常的 做了79对基因
没查出缺失和重复
没有做活检,但是临床症状是DMD
疾病名称:地中海贫血&&
希望得到的帮助:配偶没有没有地中海贫血,孩子得地中海贫血的概率是多少?
病情描述:这个病对腹中的胎儿有没影响?遗传的概率有多大?
疾病名称:先天性重症肌无力基因检测&&
希望得到的帮助:重症肌无力可以做基因检测吗?
查不查的出来? 妈妈没有 哥哥是的
有两个舅舅也是重症...
病情描述:三岁发现诊断为重症肌无力 十二岁瘫痪
有重症肌无力家族史
疾病名称:你好,想要二胎,避免一胎小脸裂综合征?&&
希望得到的帮助:如何避免二胎发生类似症状
病情描述:第一胎就是小脸裂,想避免二胎发生类似症状
疾病名称:应该是白化病&&
希望得到的帮助:需要做白化鉴定吗
病情描述:想了解一下是不是有白化病的可能,最担心的问题
疾病名称:基因座D21S11有三等位基因&&
希望得到的帮助:基因座D21S11有三等位基因
可能是21三体综合征吗
病情描述:基因座D21S11有三等位基因 请问是21三体综合征吗?
疾病名称:1号染色体倒位p13q21&&
希望得到的帮助:如何要一个健康的宝宝,如何避免再次流产风险
病情描述:我做完精液检查正常后又做的染色体查出1号染色体p13q21 倒位 16染色体qh+ 爱人做了所有常规检查及染色体都正常,
疾病名称:进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助:无患者诊断书,能否检测出我是不是携带者?
病情描述:本人的哥哥因进行性肌营养不良症去世,去世的年龄为14岁。现在本人想确认一下自己是不是该病的隐形携带者。
疾病名称:染色体,47XXX?&&
希望得到的帮助:方便能更快地关注到医生。染色体47xxx?怎么办
病情描述:没有家族史
疾病名称:我弟弟患有进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助:查什么能查出来
病情描述:我弟弟患有进行性肌营养不良,我现在怀孕,想查一下,能不能查出来我的宝宝是不是患有此病
疾病名称:我轻型a地贫复合B地贫,老公轻型B地贫&&
希望得到的帮助:是否需要做手术
病情描述:怀孕17周+1,BB一定要做羊水穿刺吗?
疾病名称:做DNA 染色体检测 请问挂哪个科室&&
希望得到的帮助:想问问咱们医院有没有做染色体检测的科室及相关治疗的医生
病情描述:近7年一直无法自然怀孕,做过试管三代 有染色体异常现象 想问问咱们医院有没有做染色体检测的科室及相关治疗的医生
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平,男,副研究员,副教授,遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位,2005年获四川大学华西临床医学院...
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